遗传学临床多基因遗传病.pptVIP

第三十页，共50页。 第三十一页，共50页。 一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病。 第三十二页，共50页。 多基因遗传病 多对微效基因 累加效应 累加基因 环境因素 复杂疾病 多基因遗传病： 指受多对基因控制，同时也受环境因素影响的疾病。 表现出 第三十三页，共50页。 一、易患性与阈值 易患性：多基因遗传病的发生中，一个个体在遗传因素和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险（可能性）。 易感性：在多基因病中，仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。 第三十四页，共50页。 易患性 高 低 群体 易患性 正态分布 极端个体少 中间个体多 发病可能性高 发病可能性低 第三十五页，共50页。 作者：程晓丽 第一页，共50页。 人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等位基因决定，其遗传基础是多对基因，它们对该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为加性基因。 多基因性状