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2021 血管性血友病诊断指南（全文） 血管性血友病（ VWD ）是一种由于血管性血友病因子（ VWF ）异常所导致的遗传性出血性疾病。 VWF 在血液循环中结合并稳定凝血因子Ⅷ （ FⅧ）， 并且在血小板黏附及聚集过程中发挥关键作用。 VWD 的出血特点主要为 皮肤黏膜出血，如瘀斑、鼻衄、口腔出血、月经过多、胃肠道出血、牙科 治疗后出血、分娩及手术时出血等，严重患者可出现与血友病相同的肌肉及关节出血。不同患者出血的严重程度有所不同，同一患者的出血表现也可能随着时间的推移而变化。 VWD 可以分为 1 型、 2 型及 3 型，其中 1 型及 3 型分别为 VWF 部分及完全缺乏， 2 型为 VWF 功能缺陷，包括 2A 、2B 、2N 、2M 型。不同亚型以及不同临床表型导致 VWD 的诊断和治疗十分复杂。在临床实践中， VWD 患者面临的主要问题是不能得到及时准确的诊断，其主要障碍包括 缺乏识别异常出血的能力、无法确定合适的诊断方法、专业实验室检测能 力有限。 随着新检测方法的不断出现及更多循证医学证据的更新，一些在临床诊疗过程中尚无确切结论或新出现的问题亟需阐述。因此，美国血液学会 （ ASH ）、国际止血与血栓学会 （ ISTH ）、美国国家血友病基金会 （ NHF ）、 世界血友病联盟（ WFH ）联合制定了 2021 年版 VWD 诊断指南（下文简称 2021 指南