胎儿染色体非整倍体基因检测软件产品技术要求.docx

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2021-10-22 发布于浙江
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产品名称胎儿染色体非整倍体基因检测软件型号、规格 NIFTY-1 结构及组成由数据筛选模块、测序批次选择模块、样本选择模块、比对分析模块、报告生成模块组成。产品适用范围/预期用途本软件针对基因测序仪上获得的基因组DNA序列数据进行计算，获得分别与之对应的参考序列比对结果，并根据阈值进行统计和筛选达到对T13、T18、T21的检出目的，确定样本检测结果为阳性或阴性，可用于13、18、21常染色体的非整倍体基因检测数据分析，从而对胎儿染色体非整数倍体疾病21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）或13-三体综合征（帕特氏综合征）进行产前辅助判断。