先天性肾上腺皮质增生症上.pptVIP

小结(xiǎojié)：21-OHD临床表现 （三）因ACTH分泌过多 引起皮肤(pí fū)黏膜色素沉着。 第三十页，共43页。 21-羟化酶缺陷(quēxiàn)44例分析 44例患儿中男23例,女21例;年龄7d～14岁;5例有家族史。 患儿均有肤色黑及男性化表现。 女童表现为阴蒂肥大,男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精。3～5岁即变声,生长加速,身材较同龄(tónɡ línɡ)儿高大。 根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例。 44例患儿中40例血17-羟孕酮及睾酮均升高, 4例未查。 41例患儿用氢化可的松替代治疗，9例失盐型加9-α氟氢可的松 3例放弃治疗后死亡。替代治疗后肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常 第三十一页，共43页。 21-OHD的诊断(zhěnduàn) 临床表现：新生儿出生一周后出现呕吐、腹泻(fùxiè)等低血钠症状，要高度警惕失盐型21-OHD。 女性假两性畸形和男性假性性早熟要列入21-OHD疑似病例。 生化检查：低血钠、高血钾 激素测定⑴17-KS，17-KGS ⑵17-OHP（17-羟孕酮），P（卵泡早期）， ⑶ACTH，PRA，LH，FSH ACTH兴奋试