大四上儿科21三体综合征.pptxVIP

21-三体综合征先天愚型 Down’ s Syndrome;英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。 1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg 21）;21-三体综合征的发病率;遗传学基础;病因;病因;临床表现;临床表现; ; ;临床表现;临床表现;通贯手;临床表现;临床表现;细胞遗传学检查 :标准型;标准型： 47，XY，＋21;细胞遗传学检查:易位型;细胞遗传学检查:嵌合体型;诊断;遗传咨询;治疗;治疗;治疗;治疗;;;苯丙酮尿症Phenylketonuria;概述;遗传方式;苯丙氨酸代谢途径;经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制;非经典型PKU（ BH4缺乏）发病机制;典型的PKU的临床特点;PKU的实验室诊断;; ;早期治疗;未经治疗PKU患者所生子女;临床类型; ;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;治疗;治疗方法;BH4缺乏症治疗方案;遗传学咨询;先天性甲状腺功能减低症Congenital Hypothyridism; 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所造成， 发病率为1／5000~7000 ;甲状腺素的合成;甲状腺素的释放;甲状腺素的调节;甲状腺素的生理作用;;甲状腺功能减低症的分类;甲状腺功能减低症的病因;起病时间 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状; 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 ;婴幼儿及儿童期 一、典型症状;先天性甲低男孩，13岁;先天性甲低;;;TSH和TRH分泌不足;地方性甲状腺功能减低症 ;实验室检查;实验室检查;;;鉴别诊断;H.D病儿外观照片;;;治 疗;用药后观察指标 ;随访;预 后;图片1;图片2;图片3;图片4;图片5;图片6;图片7;图片8