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单基因遗传病 一、单基因遗传病：由一对等位基因控制而引起的遗传病称为单基因遗传病，其传递遵循孟 德尔遗传律。 二、系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性 状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 三、人类单基因遗传病的主要遗传方式 1. 常染色体遗传 1) 常染色体显性遗传（AD）显性致病基因位于1~22号常染色体上的遗传病的遗传。 A、典型婚配类型：Aa x aa；Ad x Ad B、常染色体完全显性遗传的特征：  男女患病机会相等  系谱可见连续遗传  患者双亲中必有一个为患者，多为杂合子，同胞约有1/2可能性为患者，患 者子女中约有1/2将患病  双亲无病时子女一般不患病（除非突变） C、系谱 D 、相关遗传病：Huntington 舞蹈病、手指（趾）畸形、 2) 常染色体隐性遗传（AR ）隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。 只有个体基因型为纯合隐性（aa ）才发