出生缺陷的预防及诊断.pptVIP

湘雅产前诊断中心： 102例胎儿中 四 出生缺陷的二级预防 第六十三页，共88页 湘雅产前诊断中心： 102例胎儿中 四 出生缺陷的二级预防 第六十四页，共88页 MsAFP正常 母血清筛查MsAFP 2.5~3.0MoM ≥3.0MoM 胎龄 正确单胎 B超再次确定孕龄 多胎、胎儿异 常或宫内死亡 确定孕龄、重复筛查 正 常 升高=2.0MoM 定期产检 NTD高风险 羊水AFP、核型分析 /高分辨超声/AchE NTD 确诊 第三十一页，共88页 筛查时注意问题： 正确的孕龄 孕妇体重： 其它：?型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 风险率的估计、处理 有一定的漏检率、标本要求 四 出生缺陷的二级预防 第三十二页，共88页 产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis) 是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。 四 出生缺陷的二级预防 第三十三页，共88页 产前诊断指征 高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史； 先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇； 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇； 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物