出生缺陷先天性畸形.pptVIP

出生缺陷的病理生理学 一、出生缺陷的发生因素 遗传因素 环境因素 第三十页，共55页 第三十一页，共55页 遗传因素 染色体畸变 染色体畸变的个体常发生智能发育不全和不育，最常见的畸形之一是神经管发育的缺陷。 基因突变 约5%的出生缺陷由基因突变引起，主要有：软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征等。 第三十二页，共55页 遗传因素与出生缺陷 第三十三页，共55页 环境因素 生物性致畸因子 各种传染因子，风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等，特别是病毒。 第三十四页，共55页 生物因子致畸机制 穿过胎盘屏障直接作用于胚体 作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等间接地影响胚胎发育 干扰胎盘功能，破坏胎盘屏障，间接地影响胚胎发育 第三十五页，共55页 例如：风疹病毒 前4周受感染，致畸危险为61％；5～8周时为 26％；9～10周时为6％。 妊娠第6周感染病毒，产生白内障； 第9周感染产生耳聋； 第5～10周感染引起心脏畸形； 第6～9周感染引起牙釉缺损； 第4～6个月感染引起中枢神经系统的异常。 第三十六页，共55页 弓形虫感染 主要表现为眼的疾患，90％有脉络膜炎，50％～60％有癫痫、小头和脑积