成人慢性粒细胞白血病诊疗规范(2018版).pdfVIP

成人慢性粒细胞白血病诊疗规范 (2018 年版 ) 一、概述 慢性髓性白血病（ CML ，常称为慢性粒细胞白血病）是 骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，常以外周血白 细胞异常升高及中性中、晚幼粒及成熟粒细胞、嗜酸性粒细 胞、嗜碱性粒细胞增多为其特征。 ９５％以上的患者具有 Ph 染色体，所有的 CML 都有 BCR 和 ABL1 基因重排。 以伊马替尼为代表的酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 作为一线治 疗药物使 CML 患者的 10 年生存率达 85%～90%,尼洛替尼、 达沙替尼等二代 TKI 一线治疗 CML 能够获得更快更深的分 子学反应， 亦成为 CML 患者的一线治疗药物选择 。TKI 治疗获得持续稳定的深度分子学反应超过 2 年以上的患者， 部 分 能 够 获 得 长 期 的 无 治 疗 缓 解 （TFR ， treatment free remission, ）， 即 功 能 性 治 愈 。 异 基 因 造 血 干 细 胞 移 植 （allo-HSCT ）曾经是 CML 的一线治疗方案，但供者来源、 患者年龄、移植相关风险等多种因素限制其应用 ,逐步成为 TKI 治疗失败或不耐受后的二线甚至三线治疗选择。 在 CML 的治疗中应该在详细评估患者的全面情况后，向其推荐优先 治疗药物选择，参考患者的治疗意愿，进行下一步治疗。 二、诊断技术和应用 （一）高危人群的监测筛查 1 CML 约占成人白血病的 15%，全球年发病率约为 （1.6~2） /10 万人。我国年发病率为（ 0.36～0.55 ）/10 万人。随着年 龄增加， CML 发病率有逐步升高的趋势。美国低于 20 岁人 群年发病率大约 0.2/10 万， 80~90 岁人群年发生率增加至 10/10 万，中位发病年龄 67 岁；欧洲患者中位年龄为 60 岁。 中国 CML 患者较西方更为年轻化，国内几个地区的流行病 学调查显示 CML 中位发病年龄 45～50 岁。 CML 致病的病 因比较复杂，较为公认的因素是电离辐射，暴露于辐射的人 群有较高的 CML 发病率。没有证据表明其他因素与 CML 的 相关性。 （二）临床表现 1.症状 CML 起病缓慢， 其自然病程包括慢性期、 加速期及急变 期。 70%患者是在症状出现之后方去就诊并得以诊断。部分 患者在体检或其他原因检验血细胞计数时才发现血液异常。 90-95% 的患者初诊时为慢性期。 慢性期患者主要临床表现为贫血和脾脏肿大相关的症 状。包括疲乏无力、消瘦、萎靡不适、纳差、早饱感、左上 腹或腹部的疼痛不适等。早期一般无出血症状，后期约有３ ０％患者表现不同程度的出血，如鼻出血、齿龈出血、皮肤 瘀斑、消化道出血、视网膜出血等。女性