血液肿瘤的分子诊断.pdfVIP

血液肿瘤的分子诊断 艾迪康医学检验中心有限公司——中国首家全国连锁 经营的第三方医学检验机构 .c ｎ 随着 分子生物学及其相关技术的迅速发展，血液系统肿瘤的诊断 已进入“精确诊断”时代。目前血液学实验室中主要的分子 生物学平台包括聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术、测序技术和 基因芯片等；这些技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好 等优点，在血液肿瘤的诊断、分型、预后判断、疗效评估、 微小残留病的监测及个体化治疗等多个方面发挥了重要作 用。我们简要概述分子生物学在血液肿瘤诊断中的应用和进 展。 一、急性白血病急性白血病是一类造血干细胞在分子 水平发生异常而导致的分化障碍和凋亡阻滞的异质性疾病。 具有相同分子遗传学异常的白血病在致病机制、细胞形态、 免疫表型和预后等方面基本相似。融合基因主要通过染色体 的易位形成，是急性白血病的一种重要致病机制，融合基因 的检测已成为急性白血病诊断和分型的重要依据。ＡＭＬ１ - ＥＴＯ、ＰＭＬ - ＲＡＲ α、ＣＢＦ β- ＭＹＨ１１等是急性 髓系白血病（ＡＭＬ）最常见的融合基因，可据此进行诊断 和分型，当患者出现以上３种重现性遗传学异常时，即使原 始细胞＜２０％，也