神经病学-神经系统发育异常性疾病.ppt

手术方法 切除颈1～3椎板与部分枕骨，解除延髓和上颈髓压迫。广泛切开硬脑膜、脊膜，探查第四脑室正中孔，小心分离粘连，以使脑脊液循环通路通畅。对不能解除梗阻者应施行分流术，对不稳定的环枢椎脱位者应行枕骨、颈椎融合术 后路枕颈复位融合内固定术 经口咽前路侧块螺钉技术 治 疗 扁平颅底 扁平颅底（platybasia）是指颅前窝、颅中窝及颅后窝的颅底部，特别是鞍背至枕大孔前缘处，向颅腔内上凸，使颅底成为扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大，超过145° 概 念 多为原发性先天发育缺陷，少数有遗传因素存在 病 因 本身可无临床症状，或有短颈、蹼状颈等外观 临床表现 可根据头颅X线侧位片测量或Boogard角增大做出诊断颅底角指颅骨侧位片上以鞍结节为中心，分别与鼻根部和枕骨大孔前缘做联线所构成的角度，正常为125°～143°，超过145°则为扁平颅底。Boogard角为枕骨大孔的平角与斜坡之间的角度，正常为119°～131°，超过131°即为扁平颅底 诊 断 小脑扁桃体下疝畸形 概念 病因与病理 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 主要内容 小脑扁桃体下疝畸形，又称Arnold-Chiari畸形，为枕骨大孔区发育异常使颅后窝容积变小，中线结构在胚胎期发育异常，小脑扁桃体异常延长，或结合延髓下部疝入枕大孔而达颈椎椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连、肥厚等改变的先天性发育异常 多数学者认为小脑扁桃体下疝是在胚胎期后颅窝发育不良所致 概 念 病因不清，可能与胚胎第3个月时、神经组织过度生长或脑组织发育不良，以及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关 病 因 （1）小脑扁桃体经枕骨大孔下疝到椎管内 （2）延髓变长，上颈髓均受压变扁 （3）梗阻性脑积水 （4）Ⅴ～Ⅶ对脑神经受牵拉变长 （5）蛛网膜下腔闭塞，形成囊肿 （6）中脑下移可合并桥池、外侧池闭塞 病 理 Ⅰ型：小脑扁桃体及下蚓部疝到椎管内，有时可达第3颈椎，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，约50％有脊髓积水空洞症，一般无脊髓脊膜膨出 Ⅱ型：最常见，小脑、延髓、第四脑室均下移疝入椎管内，延髓与上颈髓重叠，脑桥延长变薄，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄致梗阻性脑积水，多伴脊髓脊膜膨出 病 理 Ⅲ型：最严重，除Ⅱ型特点外，常合并高颈、枕部脑膜脑膨出 Ⅳ型：表现小脑发育不全，不向下方移位 病 理 疼痛 多先出现头部或颈枕部疼痛，疼痛呈发作性，并向肩部放射。有颈枕部压痛及强迫头位 临床表现 随病情进展，可表现以下症状 延髓、上颈髓受压症状 颅神经、颈神经症状 小脑症状 颅内高压症状 头晕 临床表现 头颅颈椎X线片 CT扫描 MRI 头颅及颈椎X线检查侧位片 辅助检查 T2加权像矢状位显示小脑扁桃体延长与延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和颈椎管内，合并脊髓空洞症 图16-4小脑扁桃体下疝畸形的MRI表现 辅助检查 根据发病年龄、临床表现，特别是MRI的影像特征可明确诊断 本病易误诊为运动神经元疾病、多发性硬化、脊髓空洞症、颈椎病、小脑性共济失调等。MRI的应用于临床后，使鉴别诊断变很简单、迅速、准确 诊断与鉴别诊断 保守治疗 口服强的松10mg，每日3次，消炎痛25mg，每日3次 手术治疗 多采用枕下歼颅、上颈椎椎板切除减压术 治 疗 根据分型切除小脑扁桃体下舌 后方型下疝的小脑扁桃体：切除后的小脑扁桃体下舌达枕骨大孔水平以上 侧方型及侧前方型下疝的小脑扁桃体：要彻底切除侧方及前方的扁桃体，解除对延颈髓压迫 单侧下疝：只行下疝单侧小脑扁桃体内容物切除 双侧下疝：需切除双侧内容物 治 疗 * 先天性甲状腺功能减低症 患者生长发育缓慢、身材矮小、躯干长而四肢短、头大、颈短、手掌方形、指短粗、皮肤干燥、毛发稀疏、面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚、舌宽厚且常伸出口外。患者精神发育迟滞的症状明显，中等严重程度或以上者占近1/3。患者安静、少动、反应迟钝、口齿不清、精神萎靡；有的患者喜怒无常、暴躁、听力和言语障碍均较明显 特殊类型临床表现 结节性硬化症 临床表现有三大特征，即智力低下、癫痫、面部皮质腺瘤。多数患者为中度的精神发育迟滞 * 特殊类型临床表现 胎儿酒精综合征 母孕期（尤其是怀孕的头三个月）过量摄入酒精所致主要表现为中枢神经系统症状、精神发育迟滞和身体发育缓慢等 * 特殊类型临床表现 1.智力比同龄人明显低下，智商低于70 2.社会适应能力存在缺损（与同一文化背景的同龄人比较，用社会适应能力量表进行测评），至少出现语言交流、社会交往、学习与技能、自我料理、家庭生活、健康卫生与安全、工作等能力缺损中的两项 3.起病在18周岁之前 4.如存在特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系统体征，可作为重要的参考依据 诊断要点 5.实验