《医学遗传学》PPT课件.pptVIP

医学遗传学;第四章染色体畸变与染色体病 ;一、染色体畸变;;3．嵌合体;姊妹染色单体交换SCE是一条染色体的两条单体在同一位置上发生的同源片段的交换，普通染色方法无法显示，需要用特殊方法检测。SCE与DNA的损伤和修复过程有关，它能够体现染色体被外界因素损伤的程度，以及机体自我修复DNA的能力。所以，作为一种简便和敏感的遗传学指标，SCE已被广泛应用于诱变和肿瘤的研究等领域。;二、染色体异常综合征;第五章 单基因遗传和多基因遗传;一、遗传的基本规律;分离规律说的是遗传性状是由染色体上的基因（遗传因子）控制的，基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，成对的基因发生分离，每一个配子只有成对基因中的一个。在受精时，雌雄配子随机结合，形成合子，基因又恢复成对状态。不同的基因在个体中是独立存在的，互不混淆。基因有显、隐性之分，控制显性和隐性性状。;;;二、单基因遗传;1、常染色体隐性遗传;2、常染色体显性遗传;3、X连锁隐性遗传;;三、发病风险的估计;2．常染色体显性遗传病：;;四、多基因遗传;;