《医学遗传与胚胎发育》ppt16 临床遗传.ppt

Clinic genetics;临床遗传学：运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。 一、遗传病的诊断 二、遗传病的治疗 三、遗传病的预防; 第一节 遗传病的诊断 ;系谱分析 单基因、多基因；显性、隐性；常染色体、性染色体；表现度；外显率；隔代遗传；遗传方式；发病风险。 染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, 荧光原位杂交(FISH) 分析—数目、结构（易位、缺失、倒位…) 指征—原因不明的智力障碍、发育畸形、多发性流??、原发性不育、某些肿瘤… ;生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。 基因诊断直接诊断被检者的DNA或RNA。间接遗传标记检测—多态性，连锁分析 基因诊断技术：PCR , RFLP,分子杂交,分子测序;2、症状前诊断(presymptomatic diagnosis);;3、出生前诊断(prenatal diagnosis);1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇； 2)35岁以上的高龄孕妇； 3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或生过这种畸形儿的孕妇； 4)夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生过这种患儿的孕妇；;5)X连锁遗传病基因携带者孕妇； 6)有原因不明的习惯性流产史的孕妇； 7)羊水过多的孕妇； 8)夫妇之一