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儿科学
遗传物质结构或功能改变引起的疾病
遗传病的临床类型
基因病（单基因、多基因遗传病、线粒体病、
基因组印迹）
染色体病
体细胞遗传病
• 遗传病种类繁多，治疗方法有限、昂贵，甚至无治疗方法，致残
率、病死率高
• 重在预防——遗传咨询、产前诊断
• “上医医未病之病, 中医医欲病之病,下医医已病之病”——黄帝
内经
•染色体病：人类染色体结构或者数目异常所
引起的疾病
•新生儿中总发病率0.62% （常：0.2% ，性：
0.4% ）
•共有特点
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