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扩张性心肌病的诊断和治疗研究进展 扩张性心肌病〔 dilated cardiomyopathy,DCM 〕是一种以心腔〔左心室和（或）右心室〕扩 大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因的不明的心肌 疾病 ，也是除冠 心病 和高血压以外导 致心力衰竭的主要病因之一。其临床表现以进行性心力心力衰竭、心律失常、血栓栓塞 甚 或猝死为基本特征，可见于病程中任何阶段，至今尚无特异性治疗方法，预后极差， 5 年生 存率不及 50％。我国南市 1992 年的一项调查研究发现， 60 岁以下人口中的年发病率 为 1.3/ 万。近年来 ,其发病率在我国有逐渐增高的趋势。因此，加强对 DGM 发病机制和临床诊疗 研究，加深对 DGM 在基础与临床上进展的认识，对提高 DGM 诊治水平很有裨益。本文拟 结合国外有关文献并就我国近年来特别是近 10 年来有关 DGM 的病因、发病机制、诊断及 防治方面的主要研究进展做简要概述。 一、病因与发病机制研究 DGM 的病因和发病机制至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和 （或）免疫性、 酒精性或中毒性。 但已确认一些因素在发病中起重要作用， 如肠道病毒感染、 免疫机制以及遗传因素等。目前认为，在 DCM 的众多病因和发病机制中，除主要与免疫介 导（体液免疫、细胞免疫）及家族 遗传因素有关外，以病毒感染（尤其是柯萨奇 B 病毒）致病毒性心肌炎的转化与导致和诱 发本病关系最为密切， 认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌 组织损伤可能是重要致病原因和机制。最近， 我们在 DCM 患者的心肌中也检测到有多病毒 感染包括肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，以及有肠道病毒蛋白 VPI 的 存在。 传统上认为特发性 DCM 多为散发流行， 但近年来临床上发现有群聚现象， 通过家系调查 及超 声心动图对 DCM 患者亲属筛查证实， 约 25％～ 30 ％的 DCM 为家族性扩张型心肌 病， 后者可表现为不同基因多种突变产生的遗传异质性、 遗传方式多样性以及临床表现型的多样 性。根据中国期刊全文数 15 个家系 84 例发病， 家族中最大累及 5 代成员， 并表现为多样遗 传方式，说明 DCM 的存在有显著的遗传学基础。 二、诊断研究 迄今 ,WHO ／ISFC 工作组先后于 1980 年、1995 年 2 次对心肌病进行定义和 分类 。我国也 分别于 1987 年、 1999 年举行的全国心肌炎心肌病研讨会上对心肌病的定义、 分类 和诊断标 准进行过计论和较大修订， 并最终采纳 1996 年 WHO ／ISFC 工作组报告。 本文所关注的 DCM 系指特发性（原发性）扩张心肌病，不含特异性（继发性）心肌病在内。由此认为，对于 DCM 的诊断， 我国在采纳 WHO ／ISFC 报告的基础上于 1995 年重新修订的 DCM 诊断标准 具有临床指导意义。 其诊断参考标准如下： （1）临床表现为心脏扩大、 心室收缩功能减低伴 或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，可发生栓塞的猝死等 并发症； （2 ）心脏扩大： X 线 检查心胸比＞ 0.5 ，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显著，左室舒张期末内径≥ 2.7cm/m, 心脏可呈球型 ;(3) 心 室收缩功能减低