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MTHFR基因多态性专题知识;MTHFR基因介绍;MTHFR基因介绍;MTHFR-C677T基因突变是该基因677位密码子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换,从而使编码丙氨酸被缬氨酸替换。 C677T位于MTHFR催化区域,这种功效性突变直接影响MTHFR酶活性和耐热性,表现为不一样程度酶活性和耐热性降低。MTHFR基因含有多态性, 存在3种基因型: CC型、CT型、TT型。 中国人群MTHFR基因型分布及酶活性百分比图: ;MTHFR基因型引发叶酸代谢异常造成相关疾病机理;MTHFR基因与优生优育;MTHFR基因与冠心病;MTHFR基因与神经精神类疾病;MTHFR基因多态性检测临床应用;T