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(二)诊断: 超声诊断脊柱裂有很高的敏感性和特异性。 脊柱裂有三大声像图特征:开放性椎骨缺损,软组织异常及相应的头部改变。 1 开放性椎骨缺损: 纵切(旁矢状切): 1)背侧椎弓的骨化中心断裂缺失; 2)脊椎异常弯曲,前凸后凸,失去正常生理弧度; 横切:背侧的椎弓骨化中心向两侧分开,呈“U”形或“V”形,这是诊断脊柱裂最重要的声像图表现。 冠状切:两条平行的椎宫骨化中心在裂开处异常增宽膨大。有时还可见脊柱侧凸畸形。 2.? 软组织异常: 1)? 表面软组织缺损; 2)? 脊髓脊膜膨出或脊膜膨出。 3.? 头部改变:即Arnold—ChiariⅡ型异常 1)?柠檬头:出现可比显示脊柱裂还早,但晚期妊娠(34周以后)开始不明显最终消失; 2)?脑积水:约75%的脊柱裂胎儿伴有脑积水,而脑积水胎儿中1/3有脊柱裂; 3)?后颅窝内结构改变:是脊柱裂的另一重要特征; ①小脑横径小于正常,呈“香蕉”小脑; ②后颅窝池消失。 4.?裂胎儿合并足畸形,如马蹄内翻足,实时超声检查显示无下肢运动; 多数脊柱裂均在妊娠16周后才获得检出,但也有早期诊断的报道,凡被早期诊断的脊柱裂,往往都能发现“柠檬头”,甚至是早孕期先见到“柠檬头”,以后超声才发现脊柱裂。 孕20周,脊柱连续性中断,囊状物自脊柱向外突出 (三)?预后: 1.脊柱裂是一种严重的先天性畸形,死亡率约为25%,大部分活产婴儿也会相继在数月后去世; 2.?脊柱裂的发生平面与预后有关,颈椎胸椎裂者几乎不能生存,反之部位越低生存率越高; 3.生存者中仅23%能正常行走,有83%的病例大小便失禁; 4.?有脑积水者智商低,无脑积水者情况好得多; 5.?早期发现应建议终止妊娠,若继续妊娠者分娩时以剖腹产为主。 其它系统发育异常 胎儿腹壁裂 不常伴有染色体异常,胎儿腹前壁缺损,多位于脐带右侧,腹腔脏器外翻无囊壁,可看到正常的脐带形态和插入口,常合并羊水过多。 腹壁裂 胎儿腹壁回声真性缺如,纵切和横切均不能清晰显示该处的腹壁,腹腔内脏器由缺损处突出,漂浮于羊水中,严重者心脏亦可突出于胸腹部甚至飘浮于羊水中。 孕28周,胎儿腹壁裂胎儿腹壁缺如,可见肝脏、心脏从脐部脱出。(LIVER:肝脏、H:心脏、AF:羊水、PL:胎盘) 脐疝 胎儿腹壁可以显示,但近脐部的腹壁回声中断,并可见肠管等腹部脏器从脐部脱出,突向脐带。 严重者可见内脏脱出。 孕26周,胎儿脐疝。胎儿腹壁显示,可见肠管自脐部脱出 泌尿系统发育异常 多囊肾 常为双侧性,肾增大,外形不规则,呈多囊状,囊大小不同,已无正常肾结构,极少羊水或无羊水。 胎儿肾脏纵切面,左肾多囊肾,右肾可疑,羊水过少。孕妇是多囊肾。 多囊肾 胎儿胸腔积液 胎儿胸部横切面 箭头所指胎儿胸腔积液,肺组织心脏受压。 其它系统发育异常 胎儿唇腭裂 图1:孕32周胎儿唇腭裂,脸面部冠状切面 图2:孕24周胎儿唇腭裂,脸面部冠状切面 图2 图1 骨骼发育异常 一般在18-24周检查较为适宜,此时羊水比例较大,胎儿四肢活动空间较大。骨骼发育异常种类繁多,可表现为肢体短小、变形、缺如、并肢等。发现有骨骼发育异常时,还应进行遗传学筛查,以排除遗传综合征。 孕22周,软骨发育不良。四肢长骨明显短小,肱骨超声测值 双胎异常妊娠 单羊膜囊双胎,胎儿心脏、肝脏相连 图1 连体双胎 图2 共用心脏 图3 肝脏相连 在U形、W形压迹中见彩色血流信号。 在颈周围出现弧形或半圆形彩带。 彩带可表现为麻花样卷曲或平行线状。 脐带绕颈两周,胎儿颈部“W”形压迹,脐带环绕血彩两周 脐带绕颈3周 ????? 胎儿畸形 1.? 约3%的新生儿患有胎儿畸形; 2.? 超声检查是诊断胎儿畸形的首选方法; 3.? 超声诊断胎儿畸形是从形态学角度进行观察的。因此,胎儿必须存在解剖上的畸形,且畸形必须明确到足以让超声影像所分辨和显现; 4.? 很多畸形已能在妊娠10∽14周作用判断和发现异常,绝大部分的胎儿畸形可在妊娠11∽16周观察到。 ⒌ ? 超声检查重点要观察心脏。严重的胎儿畸形大部分都累积心脏,在心外畸形中23%合并有心脏畸形;反之,在心脏畸形的胎儿中
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