化学发光在唐氏综合征筛查中的应用.pptVIP

化学发光在唐氏综合征筛查中的应用 第一页，共33页 内容 唐氏综合征简介 唐氏综合征产前筛查 市场上同类产品情况 第二页，共33页 唐氏综合征简介 什么是唐氏综合征（Down，s syndrome）？ 为什么要筛查唐氏综合征? 第三页，共33页 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天性痴呆症。 第四页，共33页 第五页，共33页 其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。 50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。  第六页，共33页 有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 第七页，共33页 第八页，共33页 第九页，共33页 为什么要筛查唐氏综合征 1:3800 1:58000 1:10000 1:700 第十页，共33页 每一个怀孕的孕妇都有可能生出“先天愚型儿”，它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。 发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型儿是由34岁以下的年轻孕妇所生。 有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。 第十一页，共33页 唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于