肿瘤遗传专题知识.ppt

肿瘤遗传专题知识;患者1: 刘×, 男, 4个月, 因“发觉右眼似猫眼半个月”入院。体格检验: 右眼球显著增大, 混合充血, 角膜轻度水肿; 前房无出血、渗出, 瞳孔区可见黄白色反光, 其上有血管爬行。CT检验: 双眼玻璃体内软组织团块, 右眼伴钙化团块, 且软组织肿块已突出眶外, 并侵犯视神经。诊疗为双眼视网膜母细胞瘤。于全麻下行右眼球摘除术。术后病理诊疗为视网膜母细胞瘤(未分化型, 视神经有瘤细胞浸润)。术后6个月因为肿瘤颅内转移患儿死亡。 患者2: 刘×, 男, 4天, 为患者1弟弟。因其哥哥患视网膜母细胞瘤死亡, 家长要求对其进行相关检验。体格检验: 左眼后极部有一灰白色隆起, 右眼未见异常。B超检验: 左眼后极部有一5.0 mm × 3.2 mm实性肿物突向玻璃体腔。患儿1个半月后复诊, B超检验见左眼球内实性肿物增大并有钙化团, 右眼后极部亦有一4.3 mm × 3.1 mm实性肿物突向玻璃体腔内。临床诊疗为视网膜母细胞瘤（双侧）。患儿4个多月时双眼突出、哭闹、连续呕吐、不能进食而死亡。 家系调查: 家族中其它组员未见异常。;肿瘤泛指一群生长失去正常调控细胞形成新生物（neoplasm）。 肿瘤85%为癌(carcinoma), 源于上皮细胞; 2%为肉瘤(sarcoma), 源于结缔组织、骨或肌肉组织; 5%为淋巴瘤(lymphoma), 源于免疫系统尤其是脾及