矮身材儿童诊治指南 PPT课件.ppt

医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，指南指出水剂的增长效应稍好，目前国内水剂仅有赛增?水剂，表中显示的是一组使用过生长激素医生的市场调研数据，可以看到超过88%的医生认为水剂临床疗效好，起效快，促生长发育作用最明显。产品活性高，且水剂替代粉剂是国际趋势。 医学卫生。 教学培训。 生长激素的常见副作用有。。。。 医学卫生。 教学培训。 对36例用赛增?水剂治疗和17例赛增?粉剂治疗的 GHD患者进行抗体检测。结果显示，36例水剂没有一例抗体阳性，而17例粉剂中有1例抗体阳性。说明与粉剂相比，赛增?水剂抗体的发生率更低。 * 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 This concludes the presentation on medical genetics. 医学卫生。 教学培训。 矮身材儿童诊治指南—中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组 定义 相似生活环境 同种族 同性别 年龄 个体身高 低于正常人群-2 SD 或 第3百分位数（-1.88 SD） 部分身材矮小属正常生理变异 对矮小患儿必须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断 病因 导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。 非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良 生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 颅脑损伤、脑浸润病变 其他 ：小于胎龄儿（SGA）、染色体畸变（Turner） 骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 矮小症病因分类 原发性 骨软骨发育不良 染色体病 宫内发育迟缓 继发性 慢性疾病 营养不良 内分泌疾病 特发性 遗传性矮小 体制性生长发育延迟 特发性矮小（ISS） 甲减 库兴综合征 假性甲旁减 抗D佝偻病 IGF1缺乏 Williams Textbook of Endocrinology, 10th ed. * GH IGF1 正常生长 激活GHR IGF1基因表达 受体后 信号传导 IGF1缺乏所致的生长障碍 GH IGF1缺陷 矮小 激活GHR IGF1基因表达 受体后 信号传导 继发性 IGF1D 原发性 IGF1D X X X X IGF1缺乏所致的生长障碍 病史及体格检查 病史 母孕史 出生史 出生身长、体重 生长发育史 双亲发育史 家族矮小史 体格检查 身高、体重 生长速率（3m） 靶身高 BMI 第二性征检查 （Tanner分期） 临床观察 * 实验室常规检查 血Rt、尿Rt、肝肾功能 血氨、电解质 — 疑诊肾小管酸中毒者 女孩均需进行染色体核型分析 甲状腺激素检测 进行特殊检查的指征 身高 -2SD（或第3百分位数） 骨龄 实际年龄 2 岁以上者 生长速率 第25百分位（按骨龄计）： 2 岁儿童（ 7 cm/年） 4岁半至青春期儿童（ 5 cm/年） 青春期儿童（ 6 cm/年） 有内分泌紊乱或畸形综合症者需垂体检查 实验室特殊检查 骨龄判定：骨骼发育贯穿整个生长过程 骨龄反映各年龄段的骨成熟度 对左手、腕骨正位X片 观察各骨化中心的生长发育情况 我国临床多数采用G-P图谱法 正常骨龄与实际年龄相差±1岁 落后或超前过多视为异常 实验室特殊检查 GH-IGF-I轴功能测定： GH药物激发试验：Ins、精氨酸、可乐定、L多巴 GH峰值 5 μg/L（ 完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； 10 μg/L （排除GHD） 须2项试验都不正常方能确诊GHD IGF-I和IGFBP-3测定： 血清浓度有年龄、发育程度依赖性，受营养等因素影响，各实验室应建立自己的参比数据 GH激发试验的局限性 非生理性体外动态试验 所谓“正常”反应标准? 人为 存在年龄、性发育依赖性变化 GH定量精确性、重复性有限 患者花费、不适、副反应危险性 如何诊断病因 矮小患者病因诊断 必要性 诊断重要步骤 不仅仅鉴别GHD与非GHD （存在重叠） 评估IGF 鉴别1oIGFD与2oIGFD IGF1↓ 至少解释25%ISS 该不该做头颅MRI? GHD者 是否须做GH药物激发试验？ 是否该做GH激发试验 目前观点：Yes！ 鉴别GHD与GHI的最佳方法 可以评估其他垂体功能 决定是否须做MRI 反映GH治疗反应 指导日后成年患者治疗 实验室特殊检查 IGF-I生成试验：检测GH受体