强制性肌营养不良PPT课件.pptVIP

辅助检查 生化： 心电图： 肌电图： * 定位诊断 锥体系 锥体外系 小脑 运 动 系 统 骨骼肌 * 炎症性 代谢性 中毒性 营养不良性 其他 肌肉疾病 定性诊断 * DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联） FSHD面肩肱型肌营养不良（常显） DM强直性肌营养不良（常显） LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐） CMD先天性肌营养不良（常隐） OPMD眼咽型肌营养不良（常显） EDMD艾德肌营养不良（性联） DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐） 临床常见的进行性肌营养不良 * 诊断 强直性肌营养不良(DM)？ * 确诊 强直性肌营养不良（DM1型） 基因检测 * 强直性肌营养不良 肌肉收缩后不能迅速放松，或者受到刺激后不自主强直收缩 通常强烈收缩才能诱发，休息一段时间后更明显； 反复收缩或温暖后强直逐渐消失 EMG连续高频放电 * 骨骼肌收缩机制 * 分子遗传学 染色体19q13.3位点 编码肌强直蛋白激酶的基因（DMPK）内CTG片段异常重复扩增超过100（正常为5-40） 重复数目与症状严重性相关 连续传代逐渐增大，表现为遗传早现（发病提前、病情加重） * 病理 冰冻切片-HE * 临床表现 肌无力 肌萎缩 肌强直 手部小肌肉（手掌薄平柔软易弯曲）、前臂伸肌； 眼睑下垂、变薄，面肌松弛