神经精神疾病诊断学课件模板-062(共66).pptx

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《神经精神疾 病诊断学》 课件模板-62《神经精神疾病诊断学》: 五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征五十二、Rub i nste i n-Tayb i 氏综合征:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综 合征,为一种独立疾病。【临床表现】特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、 高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发 育迟缓,有呼吸道感染史。面部:不同程 度的局眉弓,睑裂低斜,睑下垂,偶有内 睑赘皮,眼球突出,斜视,鼻梁宽,鼻膈 长,上颌发育不全,耳的大小、形状、位 置异常,腭高弓状。《神经精神疾病诊断学》: 五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征五十二、Rub i nste i n-Tayb i 氏综合征:拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性,包 括褶条数少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际 区小鱼际区底部尺骨襌有特征性的纹型, Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。 可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性 心脏畸形,泌尿系统异常等。【鉴别诊断】(_) Treacher-Col I ins综合征 相似点 为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。《神经精神疾病诊断学》: 五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征五十二、Rub i nste i n-Tayb i 氏综合征:但Trsacher-Col I ins综合征多见于高加索 人,有耳聋、下颌发育不全、额骨变平、 眼睑和外耳缺损,嘴大等特征可鉴别。(二)Ha I I erman-Stre i ff 氏综合征相 似点为反蒙古样睑裂、鸟嘴样鼻梁等。但 Hal lerman -Streiff氏综合征有颅骨发育 不全,伴先天性白内障和毛发稀少,蓝巩 膜,角膜畸形。《神经精神疾病诊断学》: 五十二、Rubinstein-Taybi氏综合征五十二、Rub i nste i n-Tayb i 氏综合征:X线呈下颌发育不良、顯关节向前移位, 罷状突可完全缺如的特征改变。《神经精神疾病诊断学》: 五十三、Schwartz-Jampel氏综合征五十三、Schwartz-Jampe I氏综合征:又称软骨营养障碍性肌强直。【病因和机理】病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增 多,故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一 种粘多糖异常疾病。【临床表现】特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨 及关节异常以及肌强直等。生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强 直和紧握性肌强直两种,持续时间长,肌 电图呈持续性电活动,睑肌痉挛使睑裂缩《神经精神疾病诊断学》: 五十三、Schwartz-JaniDel氏综合征五十三、Schwartz-Jampe I氏综合征:可见躯干小,相应的长骨短小,骨化程度 较年轻、全身骨疏松、颅骨不发育以及颅 底陷入症等异常,胸廓变化、脊柱侧弯、 椎体扁平,髓外翻以及肩、肘、膝等关节 挛缩。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检肌 肉弥漫性萎缩。【鉴别诊断】(一)Morquio氏综合症 两者在骨骼系 统的改变相似。Morquio氏综合征是一种 遗传性粘多糖代谢异常疾病,智力发育正 常,全身骨骼改变广泛为其特征,主要影《神经精神疾病诊断学》: 五十三、Schwartz-Jampel氏综合征五十三、Schwartz-Jampe I氏综合征:患者3?4岁后即出现明显的躯体及骨骼异 常,表现为头部正常,短颈,侏儒体型, 四肢相对较长,髄关节脱位或内翻,脊柱 后凸畸形,鸡胸。椎体X线检查可见椎体 普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量 粘多糖。(二)强直性肌营养不良(myotonic muscular dystrophy) 是一组多系统受 累的常染色体显性遗传性疾病。《神经精神疾病诊断学》: 五十三、Schwartz-Jampel氏综合征五十三、Schwartz-Jampe I氏综合征:先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累 骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部 表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容〃 和“鹅颈”,肌强直影响平滑肌、内分泌 和神经系统等。头颅X线片见颅骨增厚、 蝶鞍较小。《神经精神疾病诊断学》:五十四、Shy-Drager氏综合征五十四、Shy-Drager氏综合征:又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征, 是指无明确病因和基础疾病的“特发性直 立性低血压” o【病因和机理】病因未明。Shy强调本病是神经系统的原 发疾病,可能为一种原发于中枢神经系统 或周围植物神经系统的功能失调。【临床表现】特征为直立体位时出现眩晕、晕厥、视力 模糊、全身无力等。《神经精神疾病诊断学》:五十四、Shy-Drager氏综合征五十四、Shy-Drager氏综合征:卧位血压正常,但站立时收缩压及舒张压 可下降3?5kpa (20~40mmHg)或更多。轻者直立较k时间出现症状,垂直立时即 出现晕厥,需长时

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