癫痫的分子遗传学诊断PPT课件.ppt

癫痫的分子遗传学诊断 1 . 2021-12-4 目录 01 癫痫的遗传学因素 02 癫痫的分类 03 分子遗传学技术体系 2 . 2021-12-4 癫痫分类 3 . 2021-12-4 癫痫的遗传学因素 癫痫是一种已知或假定的遗传缺陷的直接结果，其中癫痫发作是该疾病的核心症状。 遗传缺陷可能发生在染色体或分子水平; 需要强调的是，“遗传”并不意味着“遗传”，因为新生突变并不罕见; 具有遗传病因并不排除环境因素对癫痫的影响。 4 . 2021-12-4 癫痫的遗传学因素 染色体异常性癫痫 单基因遗传性癫痫 多基因复杂遗传性癫痫 遗传性因素 染色体数目、结构异常 染色体微缺失、微重复 单基因的微小变异 大片段缺失、重复 三连密码子重复变异； 特发性癫痫 5 . 2021-12-4 癫痫的遗传学因素 染色体异常 染色体异常引起癫痫 多呈综合症样改变(面容异常、器官畸形） 常伴认知功能障碍，行为异常 伴或者不伴多发畸形 染色体核型或者aCGH、FISH杂交检测 6 . 2021-12-4 癫痫的遗传学因素 染色体异常 15q13.3 MICRODELETION SYNDROME 这种染色体异常与智力障碍、发育迟缓和癫痫有关。各种类型的癫痫发作都有可能发生，但这些发作通常是全身性的(肌阵挛、缺觉和全身性强直-阵挛)。畸形特征可能包括唇外