两性分化和生殖系统疾病.pptVIP

文章如果有不当或者不妥的地方，请您联系我修改文章或者删除文章，文章来源于网络收集，如果有侵权的问题，请联系我沟通协调改正，非常感谢您！ 两性分化和生殖系统疾病 第一节 性别决定 性别决定是指决定胚胎向男性或女性发育, 这个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础 极为复杂 过程。 染色体性别 性腺性别 表型性别 社会性别 一 染色体性别 调控 Y染色体是男性性别 决定因子 Y染色体 睾丸决定因子（TDF） SRY X染色体是卵巢分化与发育 决定原因, 携带众多参与男性性别分化 基因, 对男性性别分化起关键作用。 二 卵巢器官生成 相关基因 DSS(dosage-sensitive sex reversal on X chromosome ) X染色体 剂量敏感性性反转基因, 定位于Xp21, 160kb。 对卵巢 分化起关键作用 三 生殖管道分化 决定原因 中肾管（Wolff） 男性 副中肾管（Muller） 女性 取决于胚胎睾丸分泌 激素及其作用 完整性 1、睾丸 存在是胚胎早期生殖管道原基组织分化成男性生殖管道 决定原因 2、睾丸分泌 雄激素决定中肾管和生殖器 正常分化 3、睾丸分泌抗Muller管激素（AMH）诱导副中肾管萎缩 AMH 功效 副中肾管萎缩 促进胚胎卵巢形态与功效男性化 卵母细胞减数分裂抑制剂, 促进胎儿期已 经开始 卵母细胞减数分裂终止 促进睾丸下降 雄激素 作用 睾酮 内生殖器 双氢睾酮 外生殖器 （DHT） DHT缺乏或对雄激素不敏感, 外生殖器出现不一样程度 男性两性畸形或完全 女性表型 第二节 性别分化 1996年Jimenez等提出性别决定和分化模型: 单copy 基因DAX-1 阻遏雄性发育路径（XX） SRY DAX-1基因失活 开始向雄性发育（XY） 一 睾丸 分化 1、睾丸 分化过程 2、睾丸 下降过程 ⑴ 睾丸引带 增生 ⑵睾丸引带 退化 二 卵巢 分化 在46, XX核型个体发育中, 因没有Y染色体, 不存在TDF, 生殖腺发育为卵巢。 卵巢分化比睾丸晚6~7周, 形成次级性索 16周, 次级性索与表皮脱离, 形成原始卵泡 卵巢分化 标志: 第一批卵泡出现在卵巢 中区 三 生殖管道 分化 中肾管（Wolff） 睾丸 副中肾管（Muller） 卵巢 自然分化方向: 雌性发育 睾丸间质细胞（leydig） 雄激素 睾丸支持细胞（Sertoli） AMH 四 外生殖器 分化 第5周~第10周: 中性生殖器 第7周: 男性 雄激素 DHT 生殖结节 阴茎 生殖结节间质细胞 阴茎海绵体 尿道海绵体 第10周后: 能够分辨性别 第三节 性别分化异常-两性畸形 一真两性畸形 （一）病因 1、SRY基因异位 2、纯合子性染色体镶嵌 3、非纯合子性染色体镶嵌 （二） 临床表现 1、核型分析: 46 XX; 46 XY; 46 XX/46 XY 2、性腺组织类型: 卵巢; 睾丸; 卵睾 ⑴ 一侧性腺为卵睾, 另一侧为卵巢或睾丸 50% ⑵一侧性