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地中海贫血临床路径 （ 年版） 2016 一、地中海贫血临床路径标准住院流程 一 地中海贫血诊断 （ ） A. 目的 确立地中海贫血（ Thalassanemia ，简称地贫）一般 诊疗的 标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范 性。 B.范围 适用于地贫患者的诊断及其治疗 C.诊断依据 根据《血液病诊断及疗效标准》 （第三版，科学出 版社）及 《血液病学》 （第三版，人民卫生出版 社） 。 D.进入路径标准 1 第一诊断为地中海贫血 （ ） 2 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需 （） 要 特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施 时，可以进 入路径。 E.分型 1 α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是 α （ ） 珠蛋 白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少 与 α珠蛋白 链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常 人与 α地中海贫血 基因携带者结合， 或是夫妇双方都 是 α地中海贫血基因携带者， 就会产生四种表现型： a） α 基因与正常 α基因携带者结合， α / β链合 成比值基本 正常，产生静止型 α地中海贫血 α杂合 （ 2 子 ）。 α 基因与正常 α基因携带者结合， α β链合 b） / 0 成比值减少 到 0.7 ，产生 α地中海贫血特征 （ α杂 1 合子 ） 。静止型携带者及 α地中海贫血特征者无任何 症状及特征。 c） HbH 病 （ α 与 α 双重杂合子 ） ： HbH 患者出 1 2 生时与正常婴 儿一样，未满 1 岁前多无贫血症状，随着 年龄增长逐渐出现典 型的 HbH 病特征，表现为轻至中度 的慢性贫血，约 2/3 以上 患 者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。 胎儿水肿综合征：α 基因的纯合子， Hb Bart s d） 0 往往在 妊娠 30~40 周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大 部分在数小时 内死亡。 2 β珠蛋白生成障碍性贫血（β 地中海贫血）是由 （ ） 于 β 珠蛋白基因突变导致 β珠蛋白链合成不足而引起 的溶血 。 a）轻型 β地中海贫血： 为杂合子 β地中海贫血， 多数患者无 贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾 脏可轻度肿大。 b） 中间型 β地中海贫血： 不依赖输血， 临床表现介 于重型与 轻型 β地中海贫血之间的 β地中海贫血患 者。 c） 重型 β地中海贫血： 为纯合子 β地中海贫血， β珠蛋白链 合成完全被抑制（β 地中海贫血） ，须 0 定期输血维持生命。发 育缓慢，肝脾进行性肿大，贫血 进行性加重，身体矮小、肌肉 无力，骨骼变形，头颅增 大，形成典型的“地中海贫血外貌” F. 病史采集 现病