遗传学的基础.ppt

遗传学基础 1、先天性疾病 大多数遗传病都是先天的，如先天愚型；但先天性疾病不一定是遗传病。 2、后天性疾病 某些遗传病要达到一定年龄才表现，如遗传性舞蹈病。 一、遗传病概念及其特征 1、概念：是指遗传物质发生改变所引起的疾病，称为遗传病。 2、特征：遗传物质改变 垂直传递 遗传因素与环境因素的关系 1、遗传因素决定发病： 如先天聋哑、甲型血友病等。 2、基本由遗传因素决定发病： 如苯丙酮尿症 基因 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 ，高苯丙氨酸饮食诱发疾病。 3、遗传和环境双重影响发病——多基因病，取决于遗传度。 如：哮喘 遗传度 80% 消化性溃疡 遗传度 30%～40% 4、基本由环境因素决定 如外伤、人 为因素。 二、遗传病的危害 第二章 遗传的分子基础 遗传的分子基础 DNA DNA分子结构示意图 DNA双螺旋结构 DNA半保留复制示意图 DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。此外，在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定，DNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一（还没有哪个法院要求有这样的标准）。DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。 基因（Gene） 基因表达 ：将Gene转变成蛋白质，影响性状 转录 多肽链的合成示意图 基因表达的基本过程示意图 基因突变 碱基替换P19 转换（同类碱基之间） 颠换（异类碱基之间） 第三章 遗传的细胞基础 细胞 染色体 22+1 核型的描述： 细胞增殖 一、有丝分裂 体细胞增殖的方式 和原始受精卵所含的遗传信息完全相同 　（一）有丝分裂的间期  　1.G1期（DNA合成前期）　　　　　　　　　　　　　 （1）继续增殖细胞  　2.　S期（DNA合成期） （2）暂不增殖细胞 　 　　　　　　　　　　　　　　　（3）永不增殖细胞 　　　　　　 　3.G2期（DNA合成后期）  中期： 后 期： 末 期 ： 二、减数分裂的过程 生殖细胞(又称配子)发生 染色体复制1次，细胞分裂2次 染色体数减半 （一）减数第一次分裂 1.同源染色体分开（染色体数目减半） 同源染色体：指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体联会：同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。 交叉现象 （二）减数第二次分裂 同有丝分类，姐妹染色单体分离 减数分裂Ⅱ 前期II：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。 中期II：各二分体排列在赤道板上。 后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。 末期II：单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。 以２对同源染色体为例，理解减数分裂的过程： 第四章 遗传的基本规律 孟德尔（1822-1884）是遗传学的奠基人之一。他通过八年的豌豆杂交试验，提出了生物性状是通过遗传因子（现称为基因）传递的，并于1865年提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学基本规律。 摩尔根和他的学生在1910年研究果蝇时发现了第三定律即连锁与互换定律。遗传学的三个基本定律不仅适合于动、植物，同样适合于人类遗传。 （一）孟德尔豌豆杂交实验和遗传分析 （二）分离定律的概念和实质 概念：生物的成对遗传因子在杂合状态时保持独立性，而在配子形成时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。 实质：分离定律的细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离 二、自由组合定律 （一）两对相对性状的遗传实验 （三）自由组合定律的概念 概念：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因（即不同对的基因）独立行动，以均等的机会随机组合到不同的配子中。 实质：在形成配子的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入不同的配子中，是自由组合定律的细胞学基础 三、连锁与互换定律 一、完全连锁遗传 二、不完全连锁遗传 小结 分离定律是解释一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离； 自由组合定律是解释两对或两对以上的等位基因控制的相对性状，每对等位基因各自位于一对同源染色体上的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合； 连锁与互换定律是解释两对