勃利县师院附中高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第17讲 人类遗传病学案 新人教版.docVIP

2021高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第17讲 人类遗传病学案 新人教版 2021高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第17讲 人类遗传病学案 新人教版 PAGE 13 - / NUMPAGES26 13 - 2021高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第17讲 人类遗传病学案 新人教版 第17讲　人类遗传病 最新考纲 高频考点 核心素养 1。人类遗传病的类型（Ⅰ） 2．人类遗传病的监测和预防（Ⅰ） 3．人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的人类遗传病 1。遗传病特点 2．遗传系谱图分析 1.科学思维-—分析与综合:遗传系谱图分析；比较与分类:遗传病特点 2．生命观念-—结构与功能观:遗传物质改变引发遗传病 3．科学探究-—实验调查：人类常见的遗传病 4．社会责任--关爱生命，健康生活 考点1　人类遗传病的类型、监测和预防 一、人类遗传病 1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．不同类型人类遗传病的特点及实例 巧学助记 巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症） 色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症） 常显多并软--常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全） 抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 哮冠高压尿-—多基因遗传病（哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病） 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征） 二、遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展. （3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病. 三、人类基因组计划 （1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2）结果：测序结果表明，人类基因组由大约31。6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2。0万～2。5万个。 （3)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 24（22常＋X、Y） 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 (4）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 判断正误（正确的打“√”,错误的打“×”） 1．人类致病基因的表达受到环境影响。（　√　) 2．携带致病基因会患遗传病.（　×　） 3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。（　×　） 4．先天性疾病就是遗传病。(　×　） 5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病.（　×　) 6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。（　×　） 7．不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。(　×　） 8．人类基因组计划测定的基因组中共有23条染色体.（　×　) 9．调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。(　√　) 10．调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查.(　√　) 羊水检查和绒毛取样检查的异同点 （1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。不同的是提取细胞的部位不同,妊娠的时间不同。 （2）通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。 答案:不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复. 【深挖教材】 1.不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗? 提示：不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生.如21三体综合征、猫叫综合征. 2．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 ●考向突破1　人类遗传病的类型及特点 1．（2020·天水一中检测）下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　A　） A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 解析：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病,包括染色体数目异常遗传病（如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病（如