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医学遗传学教学大纲 （供临床医学 “5+3”、临床医学、临床医学定向、医学检验技术、麻醉学、儿科学、法医 学、基础医学及精神医学专业使用） Ⅰ 前 言 医学遗传学是研究人类遗传病的形成机理、物质基础、遗传方式与规律、诊断与治疗 及预防措施等内容的一门学科。该学科已成为现代医学中发展活跃的领域，包括细胞遗传 学、生化遗传学、分子遗传学、临床遗传学等分支学科。在医学教育课程中，医学遗传学 不仅与生物化学、组织胚胎学、免疫学、药理学、生理学等基础课程密切相关，而且渗透 到临床学科的各个领域。加强医学遗传学教育，可以为预防遗传病、优生优育、疾病的精 准医疗提供基础理论和方法。医学遗传学是医学教育不可缺少的专业基础课，本课程的教 学目的是使学生掌握医学遗传学的基础理论、基础知识，进而理解疾病的分子发病机理， 了解遗传学方法和技术在临床疾病的应用，为学生的临床专业学习及科研奠定基础。 本大纲按照2019年新疆医科大学修订的人才培养方案编写，适用于临床医学“5+3”、 临床医学、临床医学定向、医学检验技术、麻醉学、儿科学、法医学、基础医学及精神医 学专业学生。为了使教师和学生更好地学习和掌握本课程，现将大纲使用中有关问题说明 如下： 1、为了使教师和学生更好地掌握教材，大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学 内容三部分组成。教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别，教学 内容分核心、重点和一般内容并与教学要求级别对应，且统一分类标示 （核心内容下划实 线标示，重点内容下划虚线标示，一般内容不标示）便于学生重点学习。 2、教师在保证讲授大纲规定的核心内容的前提下，可根据不同专业要求和不同教学手 段，讲授重点内容和介绍一般内容。 3、总教学参考学时为31学时，理论与实验比值2.5:1，即理论22学时，实验9学时。 Ⅱ 课程基本信息 一、教学目标： 学生应建立对医学遗传学基础理论的整体性框架，掌握临床常见遗传病的发病机制、主 要临床特征以及遗传病的诊断治疗和遗传咨询的相关内容，并培养学生自学能力、分析问题 能力，能够应用相关理论解释常见遗传病的发病机理，具备一定的解决问题的能力。 二、基本信息 1 适用专业 课程类型 考试类型 开设学期 学分 总学时 理论学时 实验学时 临床医学等 必修课 随堂考试 4 1.5 31 22 9 Ⅲ 正文 第一章 绪论 一、教学目的：学习医学遗传学的概念及其研究范围，遗传性疾病概述。 二、教学要求 1、掌握：医学遗传学的概念、遗传性疾病的概念、特点及其分类。 2、熟悉：医学遗传学的重要分支学科细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学。 3、了解：医学遗传学的其它分支学科。 三、教学内容 1、医学遗传学的概念，医学遗传学的分支学科：细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传 学、群体遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、体细胞遗传学等 2、遗传性疾病概述 (1)遗传性疾病的概念、特点 (2)遗传病的分类 第二章 单基因病的遗传 一、教学目的：学习单基因遗传病的概念、类型、遗传方式及系谱特点、两种单基 因性状或疾病的伴随遗传及单基因遗传病发病风险的估计。 二、教学要求 1、掌握：单基因遗传病的概念、类型、遗传方式及系谱特点；系谱分析法；单基因遗 传病发病风险的估计。 2、熟悉：常染色体显性遗传的分类，近亲婚配对发病风险的影响；两种单基因性状或 疾病的伴随遗传。 3、了解：常见的单基因病。 三、教学内容 1、单基因遗传与单基因病的概念，系谱分析法 2、单基因遗传病的类型、遗传方式、系谱特点 (1)常染色体显性遗传病的概念、系谱分析、发病风险的估计 常染色体显性遗传类型：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗