先天性肾上腺皮质增生症-诊疗常规.doc

先天性肾上腺皮质增生症 定义：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/10000至1/15000。常见的CAH类型有：21-羟化酶缺乏（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-OHD，）、类脂性肾上腺皮质增生症（LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-HSD）和18-羟化酶缺乏（18-OHD）；其中以21-羟化酶缺乏者最为多见，90 %以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。 21-羟化酶缺乏症 ICD-10编码：E25.003 病因：类固醇21-羟化酶（CYP21）活性的减少或缺失阻碍