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丙酸血症诊疗规范
ICD-10编码：E71.101
定义：丙酸血症（Propionic Acidemia，PA），也称“丙酸尿症”，是先天性有机酸代谢障碍中的常见疾患，为常染色体隐性遗传病。由于催化丙酰辅酶A(Propionyl-CoA)转化为甲基丙二酰辅酶A（Methylmalonyl-CoA）的丙酰CoA羧化酶（Propionyl-CoA carboxylase,PCC）活性缺乏所致。
病因：丙酰CoA羧化酶由α、β 2个亚单位组成，其编码基因分别为PCCA和PCCB。PCCA或PCCB突变均可导致PCC活性缺乏，引发本病。
入院标准
频繁吐泻致不能正常进食、脱水等；
呼吸困难、嗜睡、惊
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