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第 13 页 共 13 页 基因检测的应用现状及发展研究 1 概述 1.1 相关概念 基因： 是遗传的物质基础，是DNA （脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的 特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的 DNA 分子片段。 基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的 DNA 分子进行检测， 并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 1.2 基因检测的应用 基因检测的主要应用在无创产前检测， 基因体检以及基于基因体检的个体化 用药。 无创产前检测是采取母体外周血， 利用第二代测序技术对血样中的中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，通过生物学信息分析，从而