阿尔茨海默病.pdfVIP

科学家对阿尔茨海默病这一造成老年人认知减退和痴呆疾病的复杂遗传学特征有了新的解释。 研 究所采用的是一种功能强大、分辨率高的技术，来寻找造成这种严重神经退行性疾病的相关基因。 过去研究发现，晚期发作的阿尔茨海默病（一种常见形式）与脱脂载脂蛋白 E基因有关。然而， 疾病遗传学是复杂的，我们了解的还不够完善。 “尽管普遍认为脱脂载脂蛋白 E是晚期发作的阿 尔茨海默病危险基因，但这个基因不是造成阿尔茨海默病所必须的，单纯这一种基因也不足以引 起该病，还有 50%的遗传因素不清楚。” 美国迈阿密大学迈阿密人类染色体组研究所的玛格丽 特A皮尔利卡﹒万斯说。 为了扩大对晚期发作阿尔茨海默病的遗传学认识，皮尔利卡。万斯和同事对 492 例晚期发作阿 尔茨海默病患者和 498 名对照者进行了一项高端综合性分析。这种分析方法足以检测出单一核 苷酸多形现象（SNPs）。SNPs在阿尔茨海默病患者中存在较对照组普遍，它是单一 DNA核苷酸 的一种变异。 研究人员证明脱脂载脂蛋白 E与阿尔茨海默病有关，并发现该病还与染色体 12q13上的一个SNP 有关。这个 SNP 靠近维生素 D受体基因。过去认为维生素 D受体基因与记忆力有关。“不清楚 这个SNP和维生素 D受体之间的关系，但两者之间的区域在很大程度上不显特性，或许这个SNP 是在起某种调节作用的区域。” 范德比尔特大学