染色体病专升本2讲课文档.pptVIP

染色体结构异常： 染色体结构畸变的基础是染色体断裂及断裂后的重接 染色体断裂的后果： 原位重接 修复 异位重接 多种染色体结构异常 丢失 缺失 染色体型—发生在G1期，影响2条单体 单体型—发生在G2期，影响其中1条单体 现在二十八页，总共七十页。 常见的染色体型结构异常 缺失（deletion，del） 环状染色体（ring chromosome , r） 等臂染色体（isochromosome , i） 倒位（inversion , inv） 易位（translocation , t） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome , dic） 插入（insertion , ins） 重复（duplication , dup） 现在二十九页，总共七十页。 染色体畸变综合症 染色体畸变综合症（染色体病）指由于染色体异常而引起的疾病 流产中一半为染色体异常所致 常染色体异常综合症 性染色体异常综合症 现在三十页，总共七十页。 常染色体异常综合症 ?? 先天愚型 ?? 18三体综合症 13三体综合症 猫叫综合症 一般特征: 多发畸形,智力和生长发育迟缓 现在三十一页，总共七十页。 先天愚型