群体遗传染色体病 .pptVIP

2、18三体综合征（ Edward综合征 ） 发病率为1/25000，女性多余男性。发病率与母亲年龄有关。45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死亡 临床表现： 严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。 手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下 核型：47, XX(XY), +18 80%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位 第54页，共88页，编辑于2022年，星期一 3、13-三体综合征（ Patau综合征） 发病率为1/25000，女性多余男性。发病率与母亲年龄有关。 45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死 临床表现：发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 核型：47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。 第55页，共88页，编辑于2022年，星期一 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位，大部分患者能活到儿童期，少数可到成年 临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，头部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智