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人类白细胞抗原基因型和卡马西平用量 cpic指南（2021）：人类白细胞抗原-b（hla-b）基因型和卡马西平用量 人类白细胞抗原B（HLA-B）是一种细胞表面蛋白，编码并参与抗原向免疫系统的呈递。HLA-B*1502等位基因与Steven Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（ten）的风险增加相关。我们总结了现有文献中关于这种关联的证据，并为使用卡马西平治疗HLA-B*1502基因型患者提供了建议。本文旨在提供HLA-B*1502基因型检测结果的临床解释，以指导卡马西平的使用。本指南提供了获得HLA-B*1502基因型检测结果时卡马西平给药的建议。关于替代治疗方案、表型检测结果的使用以及基因型检测的效益分析的详细指南超出了本文件的范围。CPIC指南在PharmGKB网站上发布并定期更新。 关于hla-b*5801和卡马西平的系统性的文献综述可参见网上的补充数据。综述都总结了之前打了的文献。 基因：HLA-B 人类白细胞抗原b（hla-b）基因位于6号染色体端臂上（6p21.3），编码参与呈递胞内抗原给免疫系统的蛋白。这些胞内抗原经常是胞内蛋白正常降解产物，被识别为“自我”。但是，如果呈递的抗原来自病原菌或者某些情况下移植的组织，就会被识别为“非己”，激发免疫应答。hla-b是基因中最大家族人类主要组织相容性复合体的一部分。