儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识2021.pdfVIP

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2022-03-23 发布于浙江
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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识2021.pdf

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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识糖原累积病Ⅱ型（OMIM：232300）亦称糖原贮 1.IOPD：1岁内起病，GAA严重缺乏。主要累积病Ⅱ型或酸性α⁃葡糖苷酶缺乏症，1932年由荷及骨骼肌和心肌，特征为全身性肌力肌张力降低合兰病理学家JoannesCassianusPompe首次报道，也并心肌病。大多数患儿于新生儿期至出生后3个［1⁃3］称为庞贝病，该病是首个被发现的溶酶体贮积月内起病