染色体异常与疾病课件.ppt

是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。 常染色体病的共同特征： 智力低下（mental retardation） 生长发育迟缓（growth retardation） 特征性异常体征（specific somatic abnormalities） 一、常染色体病 晾愤也阐殴从循耸继缨疗政蠢妥彦萍川塞骇娇物寥颠溶豌色要扦坎庞料错201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第六十二页，共八十三页。 * （一）Down综合征（ 21三体综合征，先天愚型） 新生儿发病率：1/1000-2/1000； 全国每年出生的患儿达27000例左右； 我国目前大约有60万以上的21三体综合征患者 1、发病率 添黎匿斗粗钾忠姨瞳循呈立弥譬彭踊疼炭桂矗徘缀稀绸僵侠漱凸酒蝴旦探201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第六十三页，共八十三页。 * 2、主要临床特征 严重智力低下，生长迟缓， 枕骨扁平，发际低眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖 通贯手，小指内弯，有一指褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。 50%患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。白血病的发病率高于常人20倍。 耍永杏隔绊沁怜赶勉问霸射铀震飘铀蒜乳存膘姻硷咖械逢律胶画堪谅敲简201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第六十四页，共八十三页。 * 母亲年龄：20岁 ～ 29岁 出生Down综合征概率0.1% 母亲年龄：30岁 ～ 34岁 出生Down综合征概率0.2% 母亲年龄：35岁～ 39岁 出生Down综合征概率1% 母亲年龄：40岁～45岁 出生Down综合征概率3% 母亲年龄＞ 45岁 出生Down综合征概率10% Down综合征与母亲年龄 危害概率是正常育龄女性的100倍！ 债昼扑剧竖偏鸽筋慑孰怂慈劳钧会感翘愿肠输厘文滩在眼恬艘肺霸建城咙201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第六十五页，共八十三页。 * 47，XY，+21 3、Down综合征患者的核型 寂梭揣魄泵巷铅预腮特部绦泄砍矢凿航凌气疯片击庄喜剖姻禄例吮诧拭完201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第六十六页，共八十三页。 * 21三体型占92.5% 娄苹犬眠晰傍标妮麓傻傀哈犹撑伊吵啃馒茄魄执堆合挣噬咎桃刻凶刊勃星201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第六十七页，共八十三页。 * Down综合征患者的核型 （1）21三体型——核型为 47, XX(XY), +21 （2）易位型——核型为 46, XX(XY),－14,+t（14q21q） （3）嵌合型——核型为47, XX(XY), +21/46, XX(XY) 挺蔫莹妥产窥随痰畦脆置笑磺乖套绳混奢石丸迎乡刀谢熏趴婚茁固猛也椅201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第六十八页，共八十三页。 * 4、21三体的产前检查 ⑴孕妇血清标记物检查 由于大多数21三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。检出率为48%～83%。假阳性率为5%。 血清标记物为: ① AFP(甲胎蛋白)? ； ② UE3(雌三醇)? ； ③ HCG(绒毛膜促性腺激素)? ⑵胎儿染色体检查 翌朴贾柄啥罕焰团某躺踪民础储慈掘犁墒涨签咳严旱权癣神磕蓝解两拢训201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第六十九页，共八十三页。 * （二） 18三体综合征（ Edward综合征 ） 遗烯臣陋熔敝悬囚郡帆涡茫既撤坠擅勤审烈滓圃圭今撩丛郧唁旅澡梧返戳201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第七十页，共八十三页。 * （三） 13-三体综合征（ Patau综合征） 总撞姐榴槽诺哄颂揍瓷蕉尿逗轴尉玖刘芜佣捌处镜斗幢步送翅卒东抱丸存201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第七十一页，共八十三页。 * （四）5p-综合征（ 猫叫综合征） 5号染色体短臂部分缺失所致。 在常染色体结构畸变中占首位， 发病率为1/50000， 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年。 1、发病率： 窃援孺刊物蓉帖船帮馅荒宇末玄间抉沟榜电醋壮匆临径殉痪驻某狮捎张薛201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 第七十二页，共八十三页。 * 2、临床表现： 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛所致。猫叫样哭声，随年龄增长而消失； 出生时面如满月状，后为长脸 ，生长、智力发育迟缓，小头，低耳位，眼距宽，