神经系统遗传性疾病.pptVIP

肝豆状核变性 Wilson’s disease 3 概述 4. 病理：累及肝、脑(以壳核最为明显，苍白球及尾状核、大脑皮质及小脑齿状核亦受累)、肾、角膜。 5. 临床特点:多发于青少年，以肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损害等为临床特征。 肝豆状核变性 Wilson’s disease 3 二、临床表现： 1．多发病于10～25岁，男性略多于女性，儿童多以肝病首发，而成人多以神经、精神症状首发。 2．肝脏症状：大约80％的患者有肝脏表现，为非特异性症状如倦怠、无力、纳差等，逐渐可出现肝区痛、肝大、黄疸以及肝硬化的表现。也可仅有肝脾肿大或肝功能异常而无临床症状。 肝豆状核变性 Wilson’s disease 4 3.神经精神症状： 神经系统症状的发生率高达93％～97%。 最突出的表现为锥体外系症状：表现为震颤、肌强直、运动迟缓等帕金森症候群；表现为口面部不自主运动、鬼脸、舞蹈、手足徐动等多动症候群。 广泛神经系统受累的症状体征，如小脑性共济失调、病理反射、假性球麻痹（锥体束损害），进行性智能衰退、情感障碍、精神症状、动作行为人格异常、癫痫发作（皮层损害）等。 肝豆状核变性 Wilson’s disease 5 4.眼部症状： 角膜K-