先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

第30页，共62页，编辑于2022年，星期五 幼儿和儿童期先天性甲低 特殊面容: 面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽 鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌 表情淡漠，反应迟钝 颈短而粗，手指短宽 皮肤干、冷或出现花纹， 第31页，共62页，编辑于2022年，星期五 先天性甲低 治疗前： 特殊面容 舌大外伸 第32页，共62页，编辑于2022年，星期五 甲低特殊外表 第33页，共62页，编辑于2022年，星期五 先天性甲低男孩，13岁 第34页，共62页，编辑于2022年，星期五 黏液性水肿 第35页，共62页，编辑于2022年，星期五 6W 女婴 10岁 女孩 第36页，共62页，编辑于2022年，星期五 家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y 第37页，共62页，编辑于2022年，星期五 生长发育落后 第38页，共62页，编辑于2022年，星期五 典型症状 神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 第39页，共62页，编辑于2022年，星期五 典型症状 生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘 第40页，共62页，编辑于2022年，星期五 TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏） 第41页，共62页，编辑于2022年，星期五 实验室检查 新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 第42页，共62页，编辑于2022年，星期五 新生儿筛查 生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 第43页，共62页，编辑于2022年，星期五 血清T4、T3 、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常 甲状腺功能正常低T3综合征 在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常 第44页，共62页，编辑于2022年，星期五 第1页，共62页，编辑于2022年，星期五 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为1／5000~7000 概述 第2页，共62页，编辑于2022年，星期五 我国各地先天性甲低的发病率 第3页，共62页，编辑于2022年，星期五 下丘脑－垂体－甲状腺轴 第4页，共62页，编辑于2022年，星期五 甲状腺的解剖、生理与病理生理 甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用 第5页，共62页，编辑于2022年，星期五 位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为10~30ml 为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置 第6页，共62页，编辑于2022年，星期五 甲状腺肿大的分度 正常：望诊和触诊时甲状腺均不大 轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊 可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超 过胸锁乳突肌的后缘 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘 第7页，共62页，编辑于2022年，星期五 甲状腺的胚胎发育 第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用 第8页，共62页，编辑于2022年，星期五 甲状腺的胚胎发育 在妊娠过程中， TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿