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ABO血型遗传异常 ABO血型受9号染色体上3个复等位基因(IA、IB和i)的控制，组成6种基因型(IAIA、IBIB 、IAIB、IA i、IBi和i i)和4种表现型(A型、B型、AB型和O型)，其遗传遵循基因分离定律，因此，可根据亲代血型推测子代血型。然而，有一些血型遗传的异常者，似乎并不符合基因分离定律。中国知网等数据库中可检索到多个ABO血型异常的实例。如，父亲血型为O型，母亲血型为A型，学生血型为AB型。按照遗传规律学生的血型应该是A型或O型，而不可能是AB型。 1．ABO血型遗传异常的成因 1．1稀有血型 1．1．1孟买血型 孟买血型是基因型为hh的个体具有的一种稀有血型，最早由Y．M．Bhende于1952年在印度孟买发现，故称为孟买血型。ABO血型除了受9号染色体上3个复等位基因(IA、IB和i)控制外，还受另一对等位基因(H、h)控制。两对等位基因相互作用的机制如图1所示： 当H基因存在时，机体可以产生H抗原，然后在IA基因的作用下可以产生A抗原，在IB基因的作用下可以产生B抗原。血清检测中，只含A抗原的为A型血，只含B抗原的为B型血，同时含有A、B抗原的为AB型血，不含A、B抗原的为O型血。当某一个体的基因型为hh时，不论体内是否有IA、IB基因，都无法产生A、B抗原，血型表现为O型。 1．1．2同侧AB(CisAB)血型 CisAB血型是由个体的9号染色体结构变异导致14、18基因共同位于同一条染色体上的一种稀有血型。CisAB型个体的IA、IB基因在染色体上的位置见图2，IA、IB基因连锁，不分开遗传给子女。 正常的AB型个体减数分裂时能产生IA、IB两种配子，而CisAB型个体减数分裂产生的却是IAIB的配子和不含I基因的配子。因此，若一个CisAB型个体与O型个体婚配，产生AB型或O型后代，这与正常AB型个体与O型个体婚配产生的后代血型存在显著差异。 1．2血型变异 1．2．1可遗传变异 从基因的结构看，编码ABO血型的3个复等位基因之间的差异只是少数位置上碱基对的增添、缺失或替换。基因突变所引发的血型变异，常常发生在亲代减数分裂形成配子时或子代骨髓造血干细胞有丝分裂产生红细胞时。在物理(如电离辐射)、化学(如右旋糖酐)等因素影响下，3个复等位基因之间可能会因基因突变而相互转化，从而使血型改变。 1．2．2不可遗传变异 一些病理、生理因素也可导致血型改变。如当个体患某些疾病时，ABO血型会发生改变；而当疾病缓解时，可恢复原来的血型。这类血型变异的实质是血型抗原的改变，主要有红细胞抗原性减弱和红细胞获得类抗原物质两类，常见于一些白血病、少数癌症、感染及恶液质患者。例如，白血病患者在发病过程中，红细胞抗原性逐渐减弱，血型逐渐变成O型；血型为A型或O型的人，当患上肠梗阻或下消化道肿瘤时，可出现类似B型的抗原，血型变成AB型或B型。同时，某些特殊生理状态也会引发血型改变。例如，新生儿因红细胞抗原性尚未成熟致使血型的表现型与基因型有异，随着年龄的增长可恢复其应有的表现型，因此一部分个体幼儿时期测定的血型与青少年时期测定的血型不一致。此外，接受骨髓移植后个体的血型会变为供体的血型。 1．3血型误测 常规血型鉴定是在较简陋的条件下由肉眼观察得知，因此，血型异常的另一个不可忽视的原因是血型误测。血型误测的常见问题有“假凝集”现象，具体包括以下3种：一是“污凝集”，即标准血清被细菌污染后，细菌可产生一种抗H抗原的抗体，这种抗体可与人类的红细胞膜上H抗原发生凝集反应；二是“多凝集”，即标准血清中滴加的红细胞悬液太浓，致使红细胞因数量过多聚在一起， 造成凝集假象；三是“冷凝集”，即气温较低时红细胞容易发生聚集，这纯属可逆性的物理变化。导致血型误测的原因还可能是由于标准血清效价不足，因抗体与抗原不能凝集而产生“O型”血型假象。 此外，还存在因检测人员粗心大意等人为因素导致的低级误测。 ABO血型是一种十分稳定的遗传标记，绝大多数子女的血型与根据父母血型的遗传推测相符，但也存在上述3种原因所导致的特殊案例。因此，当子女血型与父母血型推测相悖时，不能简单地认为子女与父母不存在亲缘关系，而应该去医院核查AB0血型，探究血型异常的真实原因。这既对个体今后面临输血时血型的选择至关重要，又对父母与子代亲缘关系的确认影响甚大。 传统“滴血认亲”被废除后，仍有人用现代“滴血认亲”方式(ABO血型遗传规律)来求证亲子关系。需要明确指出的是，单凭血型检验结果或者某一多态遗传性标记来判断亲子关系是错误的，DNA多态性检测是确认亲子关系的最准确手段。在高中生物学遗传教学中，教师应该向学生传递ABO血型在亲子关系鉴定中的局限性，协助血型与遗传推测不符的学生探究原因，并加强沟通交流以确保学生身心健康发展。