《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点.pdf

《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点 结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约 1/3的患者有遗 传背景，5％～6％的患者可确诊为遗传性结直肠癌。 由于对遗传性结直 肠癌认识不足，目前我国除了几家肿瘤专科医院和少数综合医院开展了相 关工作外，尚缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作，因此，国内遗 传性结直肠癌的实际诊断率仍较低。 遗传性结直肠癌根据有无息肉大致 可分为2类：第 1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、 遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（PJS）、幼年性息肉综合征（JPS ） 和锯齿状息肉病综合征（SPS）等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch 综合征是其中的重要代表。结直肠癌的遗传易感性包括 Lynch综合征、FAP 和 MUTYH 基因相关息肉病（MAP）等，这些疾病均已发现相关的致病 基因， 如 MLH1、MSH2、 MSH6、PMS2、EPCAM、APC和 MUTYH 等。 通过对家系先证者的基因诊断，继而找到突变携带者，并这些高危 人群进行风险管理，从而实现预防、早诊和早治。 本专家共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传 咨询与基因检测等 3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特 征、诊断标准、治疗策略和随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应 的