高血压低血钾鉴别PPT课件.ppt

家族性醛固酮增多症（I型和II型） I型即糖皮质激素可治性醛固酮增多症 常染色体显性遗传－－第8号染色体11β羟化酶基因与醛固酮合成酶基因形成一融合基因，其是醛固酮合成酶在束状带异位表达，并受ACTH调控 多青年起病，肾上腺结节性增生 小剂量糖皮质激素治疗效果好 一、合并低肾素、高醛固酮－－原发性醛固酮增多症 第七页，共二十三页。 * 家族性醛固酮增多症（I型和II型） II型病情轻重不一，病理类型可为肾上腺腺瘤或增生，抑或同时存在 凡同一家系中出现两个以上确诊的原醛症患者，且醛固酮不能被地塞米松抑制试验所抑制，基因学检查无融合基因存在，即可确诊为家族性醛固酮增多症II型。 一、合并低肾素、高醛固酮－－原发性醛固酮增多症 第八页，共二十三页。 * 原发性肾上腺皮质增生 约占原醛症的1％ 病理形态同特醛症－－双侧肾上腺球状带增生 生化改变同醛固酮瘤 对螺内酯治疗反应良好，肾上腺单侧或次全切除疗效显著 一、合并低肾素、高醛固酮－－原发性醛固酮增多症 第九页，共二十三页。 * 分泌醛固酮的肾上腺癌 约占原醛症的1％，肾上腺癌仅有2.5％分泌醛固酮 临床表现为原醛症。特点为： 肿瘤体积大，直径大于3cm； 同时分泌糖皮质激素、性激素 明显高醛固酮血症伴低血钾和碱中毒 肿瘤切除后易复发 病理细胞学检查往往难以作出肯定诊断，可靠依据赖于远处转移 一、合并低肾素、高醛固酮－－原发性醛固酮增多症 第十页，共二十三页。 * 诊断 筛查试验：ARR 对于已出现低血钾，并明确系由肾失钾所致，血尿醛固酮高于正常，血浆肾素活性及血管紧张素II受抑制，ARR明显高于切点，原醛症诊断已成立者，不必再作证实试验，可直接进行分型鉴别的有关检查。 证实试验： 口服钠负荷试验 静脉生理盐水试验 氟氢考的松试验 开博通试验 一、合并低肾素、高醛固酮－－原发性醛固酮增多症 第十一页，共二十三页。 * 分型诊断 CT、B超、131碘化胆固醇肾上腺扫描、 AVS 赛庚啶试验 血浆18－羟皮质酮测定 糖皮质激素可治性原醛症相关检查－基因检测、ACTH兴奋试验和地塞米松抑制试验 一、合并低肾素、高醛固酮－－原发性醛固酮增多症 第十二页，共二十三页。 * 第十三页，共二十三页。 * 二、合并低肾素、低醛固酮 去氧皮质酮（DOC）所致盐皮质激素过多综合征（DOC具盐皮质激素活性） 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 由于合成肾上腺皮质激素所需要的酶系统缺陷导致中间产物DOC堆积，导致钠潴留、高血压、高血容量、低血钾、碱中毒，抑制PRA 11β羟化酶缺陷－－DOC堆积、雄激素合成增加、ACTH增加、肾上腺皮质增生、 17α羟化酶缺陷－－DOC、皮质酮堆积、皮质醇及性激素合成障碍 第十四页，共二十三页。 * 二、合并低肾素、低醛固酮 去氧皮质酮（DOC）所致盐皮质激素过多综合征 肾上腺分泌DOC的肿瘤 多为体积大的恶性肿瘤 往往同时分泌雄性激素及雌激素 醛固酮分泌明显受到抑制 治疗最好将肿瘤完全切除 第十五页，共二十三页。 * 二、合并低肾素、低醛固酮 去氧皮质酮（DOC）所致盐皮质激素过多综合征 全身性糖皮质激素抵抗综合征 由于糖皮质激素受体基因发生突变所致 皮质醇对下丘脑－垂体反馈抑制减弱，ACTH分泌增加，刺激肾上腺皮质三类激素产生过多 血皮质醇、皮质酮过多，但无Cushing表现 表现高血压、低血钾、高血容量、肾素－血管紧张素被抑制，故醛固酮分泌减少 雄激素增多症状 第十六页，共二十三页。 * 11β－羟类固醇脱氢酶（11－HSD2）缺陷（致皮质醇作用于盐皮质激素受体而引起此类综合征） 表象性盐皮质激素过多综合征（AME） 少见的常染色体隐性遗传性疾病，多以儿童起病 先天性11β－羟类固醇脱氢酶缺陷，肾脏高浓度皮质醇无法失活，故而占据并激活盐皮质激素受体产生盐皮质激素效应（高血压，潴钠排钾） 低盐饮食和螺内酯可改善症状，ACTH则加重病情 二、合并低肾素、低醛固酮 第十七页，共二十三页。 * 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 专业医学。 知识课件。 高血压、低血钾鉴别诊断 第一页，共二十三页。 * 第二页，共二十三页。 * 一、合并低肾素、高醛固酮－－原发性醛固酮