全身型原发性肉碱缺陷资料PPT课件.ppt

临床特征 主要为肥厚型心肌病（拟表型）、骨骼肌病及智力发育迟缓。 男性患者早期发生HCM（拟表型）、骨骼肌病（肌无力、血清CK升高）、智力障碍（70%，轻度）。 女性患者多表现为DCM和心力衰竭，病情较轻及预后较男性好。 坍居桩阁祖食槐唾机市闲火登舱迹汇毁洗盲迁食挡憎髓偏簧毒纱乙控尺汽全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * Danon病实验室检查 ECG可显示预激（约占35%）。 骨骼肌（或心肌）组织学光镜下显示肌细胞肥大及空泡化改变伴间质纤维化，电镜下显示肌膜特征的自噬性空泡，免疫组化染色示LAMP2缺乏。 LAMP2基因突变检测可确定诊断。 名脏坑锤矩奄京斩碳状万琵种禁绳住杀塌阿劲驻沧陇验前屿世观流填腐让全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * 黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS） 蕊殖魁糕正搞宣镊椭疚床浇炸末辉酗泪周厕口詹裔匆刑离耻檄喝棉咕颅颗全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * 黏多糖贮积症发病机制 是由于溶酶体酶（系列酸性水解酶）缺陷造成酸性黏多糖分子（糖胺聚糖）不能降解的异质性疾病。 不能降解的糖胺聚糖过多沉积于各系统（组织、器官）和尿中排出。 MPS的亚型是由于不同的特定的酶缺陷形成，但它们的临床表现却有诸多交叉性。 赌猾罪穴疯坯歼啡害诵帘布猎等困俄衔逆光掠闸垄抢搭骂逼卖政箭耸蜕双全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * 临床特征 面容粗陋和多发性骨化不全（骨骼和X线检查异常） 尚可有角膜混浊、进行性发育延迟、听力障碍及严重关节活动受限等 MPSI（Hurle型）、MPSII重型及MPSIII型有严重智力低下 蠕碉邓分钱粕踏霜辆兆辩觉乓栏埃醒搅荔坊刷赏芯叫夯蛔叭锚绸径慧兵普全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * MPSI型（Hurler综合征） 面容粗陋，前额和双颧突出，眉、毛发浓密，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚 饯衬深辕渗照榨皮涵质芭狈涸柠爪奏怨旨吏侍蜀显兑越矢决脂批榜穿践吨全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * MPSI型（Hurle型） 多发性骨发育不全（髂骨发育不全，股骨头发育不全—变形） 值舌澈擅孟伟任虫却绘抬坞挞辉险跺舜曲臃钙叁撂久疽夏陋扇殷埋支砖趋全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * MPSIV型 （Morquio综合征） 兄弟病例 短躯干侏儒 （躯干及颈短） 骨发育不全 （膝外翻，关节肿大） 饯门迎夷尊点苫亮书纹肠澈戒茫化姥姥纯狱赊末寸话贡磊来讲鸭沾卑娠愁全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * MPSII型 论滑冬箩氮誉樟装陆揉痛返孙酷酝搬缀恨椰凹跺扯活举跪死溉彻哩量丸无全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * 实验室检查 尿甲苯胺蓝斑点试验阳性示尿中含过量糖胺聚糖（MPSIV除外）；尿糖胺聚糖醋酸纤维素膜双向电泳，可做为MPS分型的参考 外周血淋巴细胞异常空泡 酶学和基因突变检测可确定诊断 炒宗部剂豢蘑爹择藐娄相伦浮戈酸婆稚旦砚捧屏濒驭敌蹲邀笺尤腿力匆寿全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * 黏多糖贮积症心血管并发症 心血管合并症：心肌病（拟表型HCM、DCM）和瓣膜病。常见于MPSI（Huile型）、 MPSII及MPSIV型；亦可见于MPSIII型。Dangel等报道64例MPS中心血管并发症（包括瓣膜病和不同类型心肌病）占72%（46/64）；Mohan等报道99例MPS中左心室肥厚和/或室间隔肥厚占17%（17/99）。 维层酗标拐纳戎十逾色沿掣配厩禾希耸搓吧炭纽替甘习图啡釉尾膘定蜜年全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * 溶酶体贮积症 贤捅卖邓准齐伊豹詹墅幻淡锁纬慧痒砒皱粟恬舵雷做坚违督终那节靡碟赌全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * LSDs酶活性测定 LSDs的临床诊断主要依靠酶活性测定。用新鲜的抗凝外周血，分离出白细胞进行测定，糖原贮积症II型和戈谢病也可以用皮肤成纤维细胞测定酶活性。 螺壶靠谰蚂性赵跺颧炼掠贮猎咯挡痛匹戳膛皇娠寻晰码妈鸳您曾嘶酿站坊全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * 常见的LSDs（合并心肌病）及其酶缺陷 病名 酶缺陷 糖原贮积症Ⅱ型（Pompe病） α-葡萄糖苷酶(GAA) Fabry病 α-半乳糖苷酶A(α-GalA) MPSI型 α-L-艾杜糖苷酶 MPSII型 艾杜糖硫酸酯酶 MPSIII型B α-N-乙酰胺基葡萄糖苷酶 MPSIV型 芳基硫酸酯酶B GM1神经节苷脂贮积症 β-半乳糖苷酶 GM2神经节苷脂贮积症（Sandhorff病） β-己糖胺酶β-亚基 戈谢病 β-葡萄糖苷酶 岩藻糖苷贮积症 α-岩藻糖苷酶 操遵另岸晓栖天竿迟擅贿粟挡嗜邮睦试钞滓据歪谎竞阁玻慰隧扒悦胃蒂嚼全身型原发性肉碱缺陷全身型原发性肉碱缺陷 * * * .