色氨酸加氧酶缺乏症PPT课件.ppt

色氨酸加氧酶缺乏症 Hartnup Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病（常染色体隐性遗传），又叫色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。8个家庭成员中有4人出现氨基酸尿，皮疹类似糙皮病，和小脑性共济失调等症状。 在澳大利亚和北美洲的新生儿筛查程序确定的每30000人1例的发生率；在马萨诸塞州，它是每23000人1例。总患病率每18000-42000人口1例。Hartnup病估计影响130000个人。 Hartnup病是由于slc6a19基因的突变。这种基因能表达出一些中性氨基酸转运蛋白。而这种蛋白质主要在肾小管和肠黏膜上。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍。 发病机制 诊断治疗 本病主要根据糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿即可诊断，其中最具特征性的诊断是氨基酸尿症。鉴别诊断主要与饮食所致的糙皮病相鉴别。在Hartnup病、脯氨酸、羟脯氨酸尿排泄，和精氨酸不变，区分它从广义的氨基酸尿的其他原因，如范可尼综合征。 尿色谱法、中性氨基酸水平增加（如谷氨酰胺、缬氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸、天冬氨酸、瓜氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、酪氨酸、色氨酸）和糖苷在尿液中发现。增加尿靛甙可以通过Obermayer测试。 诊断治疗 References JOURNAL ARTIC