2骨关节发育障碍、粘多糖病实习36.pptxVIP

骨关节发育障碍、粘多糖病实习;（一） 软骨发育不全 是一种四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小畸形， 常染色体显性遗传。 病理 为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的 黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能 ?软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常 ?骨的纵径生长受阻而横径生长正常 ?长骨粗短;临床 本病生后即有所表现 主要特点为短肢型侏儒， 头颅短头型增大 短肢型侏儒 四肢对称性缩短，躯干骨正常 四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样 头颅短头型增大 颅大，面小， 塌鼻，下颌突出 腹膨臀翘 智力与性发育正常;影像学表现;脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板不规则，椎弓根间距由L1～5逐渐变小，椎管前后径变窄 骨盆：狭小，髂骨呈方形。坐骨大切迹小，深凹呈鱼口状呈鸟嘴状。髋臼上缘宽呈水平状 颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸，鼻根塌陷;三个月, 短粗,圆锥状 “ 三叉戟”;腰段正位片上可见椎弓根间距从L1～5逐渐变窄或相等;软骨发育不全，7岁;软骨发育不全，男，一岁半;软骨发育不全，男，5岁;软骨发育不全，男，5岁;正常儿童胸腰椎;（三）成骨不全（osteogenesis imperfecta）; ;影像学表现;颅骨：头颅短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨 椎体：密度减低，伴双凹变形 肋骨