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基因检测技术在临床中的应用简介
基因检测技术应用于临床诊断
• 遗传病的诊断
• 无创产前诊断
• 临床个体化用药
• HLA检测
一、 遗传病诊断
目前已发现的人类遗传性疾病达数千种之多，
分为单基因缺陷造成的遗传病 （
包括显性
遗#、隐性遗传、X-染色彳本连锁遗传病
等）、多基因缺陷导致的复杂因素遗传病
以及染色体数目异常的遗传病
新一代测序技术的特点和优势
A 次检测即可获得所有遗传病相关基因的突变信息，
全面解析携带特征
清晰的结果报告，包括详细的基因检测结果和遗传
病基因的携带情况说明
CE技术在遺#滅检测中的应用
遗传病
• CysticFibrosis(囊性纤维化)
• Tri-nucleotiderepeatexpansion 脆性 （ )
( ) X综合征 三核苷酸重兒片段扩增突变
FragileX
Genetic Variation - Fixed
Mutation Detection • SpinocerebeNarAtaxia(脊髓小脑萎缩症)
• Galactosemia(半乳糖血症 ）
• CNV(基因拷贝数检测）
• HLA-TypingHLA配型(器官移植配型）
• HFE(Hemochromatosis)血色素沉着症
• Charcot-MarieTooth 1A腓骨肌萎缩症1A型
• BetaThalessemia- 地中海貧血
• Connexin26(Hearin loss)常染色体隐性非综合征性耳聋
• Duchenne Muscular Dystrophy假肥大型肌营养不良
Genetic Variation - Variable
Mutation Detection • Huntington’sDisease亨廷顿病性痴呆
• MitochondrialDisordersGenePanel线粒体紊乱
• ARX-relateddisorders
• RMRP
• Beta-Globindisordersp ±
- 也中海贫血
-
“ ” bucket otherlowvolumegenetic thathavevariablemutations
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