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MG21C360271_ 叶斯力·海那尔别克
基因分析报告
叶斯力·海那尔别
样本编号： 21C360271 姓名： 性别： 男
克
年龄： 1 岁8 月 样本类型： 外周血 采样日期： 2022/01/19
送检单位： 乌鲁木齐儿童医院 病历号： -
分析项目： H043 ：止血与血栓性疾病panel
临床诊断： -
疾病表型： -
重点关注基因： -
病史摘要： 血友病？
家族史摘要： 父母体健
叶斯力·海那尔别克-高通量测序，叶斯力·海那尔别克父亲-Sanger 验证，叶斯力·海那尔
检测方法：
别克母亲-Sanger 验证
家系临床信息：
样本标记 样本关系 样本编号 标准化后的HPO 表型或疾病
叶斯力·海那尔
本人 21C360271 外伤后持续性出血,部分凝血活酶时间延长,关节出血
别克
叶斯力·海那尔
父亲 21C360273 正常无表型
别克父亲
叶斯力·海那尔
母亲 21C360272 正常无表型
别克母亲
分析结果：
通过对疾病相关基因的测序分析，发现与疾病表型相关的高度可疑变异
一、 临床表型高度相关，且致病性证据较为充分的基因变异：
染色体 转录本 核苷酸 纯合/ 正常人频 预 ACMG 致病 变异
基因 疾病/表型(遗传方式)
位置 外显子 氨基酸 杂合 率 测 性分析 来源
chrX:1541 NM_0001 c.1063CT Pathogeni
F8 94909[1] 32;exon8 (p.R355X) hemi 0.0000114 - c 甲型血友病(XLR) 母亲
注：预测：蛋白功能预测软件REVEL ，D ：预测为有害；LD ：预测为潜在有害；B ：预测为良性；- ：未知
参考文献： [1]文献数据库已报道过与Haemophilia A 相关:Gitschier,et al.Blood,72,1022,1988[PMID:3137981]255
251593222444433245802ClinVar:Pathogenic,Hereditary factor VIII deficiency di
北京迈基诺医学检验所
1/6
地址：北京市顺义区空港工业园B 区安庆大街9 号巨鸿大厦A101 电话：010400-003-5255
MG21C360271_ 叶斯力·海那尔别克
sease
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基因变异信息概述：发现F8基因有1个半合子突变。c.1063CT(p.R355
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