观察分析婴儿IL36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特点和基因突变研究.docVIP

观察分析婴儿IL36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特点和基因突变研究 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：观察分析婴儿IL36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特点和基因突变研究 1 1、资料与方法 2 2、结果 4 3、讨论 5 文2：家族性乳腺癌患者亲属BRCA基因突变研究 7 1 资料与方法 7 2 结果 8 3 讨论 9 参考文摘引言： 9 原创性声明（模板） 11 文章致谢（模板） 11 正文 观察分析婴儿IL36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特点和基因突变研究 文1：观察分析婴儿IL36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特点和基因突变研究 泛发性脓疱型银屑病（general pustular psoriasis，GPP）是银屑病的一个少见亚型，临床以红斑基础上发生粟粒大小的无菌性脓疱、全身潮红为特点，迅速泛发全身、并且常常复发，伴有周期性高热、寒战、皮肤疼痛等全身不适，白细胞增多症，C反应蛋白显著升高，肝肾功能受损。如未接受及时治疗可危及生命。2011年Slaheddine等对9个GPP患者的家族研究发现由特异性的基因缺陷：IL36RN基因突变所致[1]，称之为IL-36受体拮抗剂缺陷病（deficiency ofinterleukin-36 receptor antagonist，