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地中海贫血临床路径 PAGE 1 地中海贫血临床路径 （2016年版） 一、地中海贫血临床路径标准住院流程 地中海贫血诊断 目的 确立地中海贫血（Thalassanemia，简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。 范围 适用于地贫患者的诊断及其治疗 诊断依据 根据《血液病诊断及疗效标准》（?第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。 进入路径标准 第一诊断为地中海贫血 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 分型 α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白 重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。 重型β地中海贫血：为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链合成完全被抑制（β0地中海贫血），须定期输血维持生命。发育缓慢，肝脾进行性肿大，贫血进行性加重，身体矮小、肌肉无力，骨骼变形，头颅增大，形成典型的“地中海贫血外貌”。 病史采集 现病史应包括患者症状（贫血、感染等相关症状），初始时间、严重程度以及相关治疗情况。既往史个人史应详细询问有无家族史（非常重要），询问其他重要脏器疾病史。体检应包括：贫血、出血相关体征，有无面容、躯体畸形，有无感染病灶等。 检查项目 常规 1.1、血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类） 1.2、尿常规试验 1.3、大便常规 1.4、血型 1.5、病毒感染相关标志物检测 2 溶血相关检查 2.1、外周血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态） 2.2、血浆游离血红蛋白（FHb）、血浆结合珠蛋白（HP）测定 2.3、酸化血清溶血试验（Ham’s）、Coombs试验（直接、间接），如为阳性，则测定亚型 2.4、红细胞盐水渗透脆性试验（EOF），含孵育后EOF 2.5、酸化甘油溶血试验（AGLT50） 2.6、蔗糖高渗冷溶血试验（SHTCL） 2.7、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）、丙酮酸激酶（PK）、葡萄糖磷酸异构酶（GPI）、嘧啶5’-核苷酸酶（P5’N）活性测定 2.8、热不稳定试验（HIT） 2.9、异丙醇试验（IPT） 2.10、高铁血红蛋白还原试验（MHb-RT） 2.11、抗碱血红蛋白测定（HbF）、血红蛋白A2定量（HbA2） 2.12、血红蛋白电泳 2.13、α/β肽链合成比例分析 2.14、SDS红细胞膜蛋白电泳 2.15、地中海贫血基因缺陷全套分析 3、骨髓 3.1、形态学分类 3.2、骨髓病理活检+嗜银染色 3.3、N-ALP(血涂片)、有核红细胞PAS染色、铁染色 3.4、骨髓透射电镜检查（有核红细胞超微结构异常） 3.5、染色体核型 4、生化检查 4.1、肝肾功能、血糖 4.2、电解质六项 4.3、乳酸脱氢酶及同工酶 4.4、血清铁四项 4.5、血清铁蛋白、叶酸、VitB12水平 5、免疫学 5.1、免疫学全套检查（抗核抗体、ENA抗体谱、循环免疫复和物、抗链O、类风湿因子、C反应蛋白、IgG、IgA、IgM、C3、C4） 5.2、淋巴细胞亚群 5.3、甲功全项 6、其他 6.1、心电图 6.2、胸片 6.3、腹部超声 6.4、泌尿系超声 6.5、心脏彩超 6.6、心脏、肝脏MRI,评价脏器铁负荷 地中海贫血的治疗 α地中海贫血分型治疗： 1.1静止型携带者静止型携带者及α地中海贫血特征无需治疗 HbH病患者有急性溶血症状、贫血严重时可以输血。 1.3贫血不严重的无需治疗，贫血严重、经常发生感染或溶血加重者可考虑作脾切除术或脾动脉栓塞治疗，疗效良好。 Hb Bart’s胎儿水肿综合征多于出生前死亡，目前无治疗办法，重点在于预防 β地中海贫血分型治疗： 轻型β地中海贫血无需治疗， 中间型及重型β地中海贫血采用以下措施治疗： 2.2.1. 输血 维持患儿的正常血红蛋白水平，以防慢性血氧不足。重型β地中海贫血主张采用高输血法维持患者Hb在100~120g/L之间。中间型β地中海贫血大多数平时无需依赖长期规则输血，若感染后，暂时的Hb下降，输血后可回升，对孕妊期间的中间型β地中海贫血患者，需规则输血。 2.2.2. 铁鳌合剂治疗 长期反复输血及骨髓红系细胞造血过盛，体内铁负荷过重，引起血色病。接受输血10~20单位红细胞或血清铁蛋白浓度在1000ug/L以上时应开始应用去铁治疗。目前可选择的铁鳌合剂有：去铁胺(Desferrioxamine, DFO)，去铁酮(Deferiprone,L1)，及地拉罗司（Deferasirox，Exjade）。 2.2.3. 脾切除及脾动脉栓塞 对巨脾或及脾功能亢进者可行脾切除术或脾动脉栓塞术，以减轻溶血。 2.2.4. 抗氧化剂 如维生素E50mg/d，维