人类代谢和发育中的遗传学问题.pptVIP

第一张，课件共三十三张，编辑于2022年5月 第一节 先天性代谢缺陷及代谢病 先天性代谢缺陷，是指由于基因突变导致酶在质量上的改变，通过所催化的酶促反应的变化所造成的一类疾病。又称 遗传性酶病。 酶缺陷的原因：① 由于编码酶蛋白的结构基因所变化发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺失；② 基因的调控系统发生异常，酶量合成过少或过多，造成代谢改变。 80%为常染色体隐性遗传，其余为X连锁遗传和常染色体显性遗传 第二张，课件共三十三张，编辑于2022年5月 第三张，课件共三十三张，编辑于2022年5月 一、遗传代谢病的主要类型 目前已发现有1000余种。不同类型的遗传代谢病种类病种、地区和种族差异很大 遗传代谢病多为单基因遗传性疾病。 其中多数为常染色体隐性遗传、 少数为常染色体显性遗传、 X-连锁遗传、 Y-连锁遗传、 线粒体遗传等。 第四张，课件共三十三张，编辑于2022年5月 根据异常代谢物的分子大小，可将遗传代谢病分为两类： ①小分子病。 如氨基酸病、有机酸代谢异常、单糖类代谢病等，特点是起病较早，在新生儿起病者可表现为急性脑病。 ②大分子病，又称沉积病。 如糖原病、脂类代谢病、粘多糖病、糖